卟啉病疾病病因
一、病因：
血紅素生物合成途徑中的8個酶已全部被克隆，定序和染色體定位。某些X連鎖鐵粒幼紅細胞性貧血已被發現有紅細胞係特異形式的ALA合成酶的突變。卟啉症和相關疾病和其他7個酶的缺乏有關，這些酶的突變基因已被確定。雖然各種類型的遺傳性卟啉病和特異的酶缺乏有關，但是有一定量酶缺乏的病人來源於同一家庭，似乎酶有不同的突變基因。因此，這些疾病在分子水平上有不均一性。
二、發病機製：
當血紅素生物合成途徑的酶缺乏時，其底物和血紅素前體可積聚在骨髓或肝髒。血液中這些血紅素前體增多，並被轉運至其他組織，隨尿和糞排出體外。
某些卟啉病，尤其是早期卟啉前體ALA，PBG升高的卟啉病，可損害神經，出現多種症狀，如腹痛，肌無力，後者可發展為肌麻痹。推測神經症狀的發病機製有過多血紅素中間產物在神經係統作用，或神經係統缺乏血紅素合成。但ALA和其他血紅素代謝產物未證明有神經毒性，病人神經組織未發現有血紅素缺乏。確切發病機製還不清楚。
引起組織和血漿中卟啉(如尿卟啉，糞卟啉，原卟啉)升高的卟啉病可有光敏感性。在有O2 條件下，當這些卟啉在波長400nm光線照射下可產生帶電不穩定氧，稱為單線態氧(singletoxygen)，可引起組織損傷。因為皮膚是暴露在光線下最多的組織，故皮膚特別敏感。
