卟啉病鑒別診斷
應與以下病症相鑒別：
一、遲發性皮膚性卟啉病
常染色體顯性遺傳病，男性多於女性，多40歲以後發病。肝中尿卟啉原脫羧酶缺乏，可能還有尿卟啉原輔合成酶的缺陷。尿中有較多的尿卟啉排出，使尿液呈紅色，並出現光敏感現象，造成皮膚損害。多數患者伴有肝髒疾病，但肝病與尿卟啉增多之間的關係尚不明。尿中尿卟啉，尤其是尿卟啉明顯增多。尿中糞卟啉可稍有增多。治療應注意保護皮膚。對伴有肝內鐵負荷過多者反複靜脈放血可使肝內鐵貯量減少，症狀得以改善。酗酒者必須戒酒。可試服氯喹以與肝內尿卟啉結合成水溶物促其從尿中排出。
二、急性間歇性卟啉病
較多見，常染色體顯性遺傳。家族中能發現無症狀的隱性患者。兩性均可罹患，發病年齡多在20～40歲。肝內缺乏尿卟啉原合成酶，卟膽原轉變為尿卟啉原的量減少。因此血紅素合成障礙，血紅素對ALA合成酶的反饋抑製作用減弱，ALA合成酶活性增強，結果ALA和卟膽原合成過多，尿中排泄量明顯增加。典型發作時尿液呈咖啡色，但尿色亦可正常，將此種無色尿液置日光下，由於卟膽原轉變為尿卟啉和卟膽素，尿液遂轉變為暗紅色或棕色。卟膽原與二甲氨基苯甲醛可呈紅色反應，此即卟膽原定性試驗(沃森-施瓦茨二氏試驗)，用以診斷該病。也可用定量方法測定尿中的卟膽原和 ALA。臨床表現以神經係統症狀為特征。常表現急性發作性腹痛，但腹部檢查多無陽性發現，易誤診為神經症或癔病。有的則因伴有腹脹、嘔吐、便秘、低熱、白細胞增多等被誤診為急腹症而行手術。還可有肌肉疼痛、肌無力甚至麻痹。部分患者出現性格改變、喜怒無常、幻覺等精神症狀。常見竇性心動過速，與迷走神經受損有關。治療以發作時的支持療法和對症處理為主。由於巴比妥類、苯妥英鈉、麻醉藥、雌激素、避孕藥、磺胺藥、灰黃黴素等可增強ALA合成酶的作用，故須禁用。腹痛時可選用氯丙嗪、水合氯醛等。有精神躁狂者可試用利血平、奮乃靜等。發作與月經有關者，可口服雄激素防止發作。
三、混合性卟啉病
有類似急性間歇性卟啉病的神經係統表現，又有皮膚損害表現，這表明體內不僅產生ALA和卟膽原過多，而且有過多的光敏感性卟啉。發病機理未明。可能與肝髒中ALA合成酶活性增高有關，也可能是原卟啉原氧化酶的缺陷所致。患者糞便中有大量糞卟啉和原卟啉排出，急性發作時尿中ALA和卟膽原亦增加。治療與急性間歇性卟啉病相同。另外，應注意保護皮膚。
四、遺傳性糞卟啉病
臨床表現似混合性卟啉病。糞中雖有大量糞卟啉排出，但原卟啉含量正常或輕度增多。該病可能是糞卟啉原氧化酶缺陷所致。治療原則同混合性卟啉病。
五、獲得性卟啉病
也稱症狀性卟啉病。常見於鉛中毒和六氯苯(即六六六)中毒。鉛中毒時因抑製血紅素合成酶，故紅細胞內原卟啉濃度增高，但其原卟啉與球蛋白結合較牢固，不易透過紅細胞進入血漿，故光敏感現象不明顯。六六六中毒可引起尿卟啉原脫羧酶活性降低，故可出現與遲發性皮膚性卟啉病相似的臨床表現。
六、肝紅細胞生成性卟啉病
它是由於尿卟啉原脫羧酶缺乏引起的一種罕見的，通常嚴重的常染色體隱性遺傳性卟啉症。尿卟啉原脫羧酶缺乏可發生於所有組織，在紅細胞中很方便證實。殘留酶活性較多的病例症狀並不嚴重。
至今全世界報道的肝紅細胞生成性卟啉病(HEP)不足20例。皮膚水泡，紅色尿和貧血是常見的。醫學教育網，收集。整理雖然HEP的臨床和先天性成紅細胞性卟啉病相當，但是它們卟啉積聚的分布是不同的。
診斷特點
包括糞或尿中異糞卟啉和紅細胞鋅卟啉增加。放血術對輕度HEP是有效的。嚴重病例的治療和先天性成紅細胞生成性卟啉病相似。
