一、鑒別
1.少年型近端型脊髓性肌萎縮症 本病又稱(Kugelberg—welander，進行性肌萎縮)，為常染色體顯性遺傳疾病。青少年起病，主要表現為四肢近端肌萎縮，對稱性分布，與肌病相似，但有肌束震顫，肌電圖為神經原性損害，肌肉病理為群組性萎縮，符合失神經支配。
2.慢性多發性肌炎 無遺傳病史，病情進展較緩慢，症狀常有起伏，肌無力的程度比肌萎縮明顯。常有疼痛和壓痛，血沉增快。血清肌酶正常或輕度升高，肌肉病理符合肌炎的改變，皮質類固醇治療效果較好。
3.重症肌無力 重症肌無力在運動後加重，休息後減輕，無肌肉萎縮和假性肌肥大。抗膽堿酯酶劑治療有效。肌電圖和肌肉活檢有助於鑒別。
4.強直性肌營養不良 該病少見，為常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發病，多首先累及遠端手部和足部的小肌肉，無假性肥大，早期常表現為肢體遠端的無力，偶見麵肌、眼肌或咽喉肌無力。進展緩慢，逐漸出現肌強直和肌萎縮。肌肉萎縮以四肢遠端為主，可發展至麵肌、咬肌、顳肌及胸鎖乳突肌，故病人麵部瘦長，呈斧頭麵、鵝頸。有的病人還可出現言語不清、吞咽困難，大多數病人有白內障、脫發、性功能障礙、不孕、智力低下等表現。晚期可出現癱瘓和心肌損害，血清酶正常或輕度升高。肌電圖及肌肉病理有助於鑒別。
