胎兒乙醇綜合征鑒別診斷
一、鑒別
1.與Noonan綜合征相鑒別
Noonan綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病,在家族中呈散發性。母親多無酗酒史,除與胎兒乙醇綜合征的相似點外,常有頸蹼、後發際線低、近視、圓椎形角膜、小陰莖、隱睾等主要特征,可以鑒別兩者的區別;
2.與Delange 綜合征相鑒別
染色體3的q25~29帶區分裂可發生此病,可出現胎兒乙醇綜合征的某些特征,但母親無酗酒史;與胎兒乙醇綜合征最明顯的不同點為短臂、小手、小足、少指(趾)等畸形,其他如隱睾、小陰莖、濃眉、連合眉、蜷睫毛、大理石色的皮膚、口周蒼白、缺乏表情、刻板動作等均有助鑒別;
3.與先天性代謝、內分泌疾病相鑒別
與一些先天性代謝、內分泌疾病如苯丙酮尿症、甲狀腺功能低下等,通過病史和臨床表現和實驗室檢查,可以鑒別。