先天性腎上腺皮質增生症鑒別：
許多影響外生殖器發育的先天畸形類似腎上腺性症綜合征，這些包括：
(1)嚴重的尿道下裂和隱睾;
(2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由於妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥)。
(3)男性假兩性畸形，
(4)真性兩性畸形，這些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前。
在鑒別診斷方麵：
1、主要與11β羥化酶缺乏症(11β-OHD)鑒別
11β羥化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常見的類型，僅占5%～8%。在人群中其發病率1/1萬。
當CYP11B1基因缺陷時，導致11β-OHD所致CAH，腎上腺11-脫氧皮質醇(S)不能轉變為皮質醇(F)，脫氧皮質酮(DOC)不能轉變為皮質酮(S)，最終不能合成Aldo，致使血DOC及S濃度增高，DOC也是較強的瀦鈉激素，可引起高血鈉，低血鉀，高血壓，堿中毒，通過反饋作用，腎素-血管緊張素受抑製，使Aldo合成減少，血PRA及Aldo水平下降。由於皮質醇合成受阻，可出現腎上腺皮質功能減低症狀，ACTH水平增加，雄激素即DHEA、△4-A、睾酮、尿17-KS水平增高，出現類似21-OHD的高雄激素症狀和特征。
2.其他各種酶缺乏導致CAH的鑒別。
3.上腺皮質功能不全
(hypoadrenocorticism，Addison病)鑒別，Addison病有失鹽、皮質醇減低、性激素降低，無男性化症狀，且17-OHP正常。
4.單純男性化型CAH與下列疾病鑒別
(1)男性者應與真性性早熟鑒別：
外生殖器形態類似，但後者睾丸和陰莖同時增大，接近青春發育，17-KS及睾酮達青春期水平，但17-OHP正常，FSH，LH增高。
(2)女性該型CAH需與真兩性畸形鑒別
，雖外生殖器均可男性化，但後者血17-KS與睾酮等雄激素水平可正常。
(3)腎上腺雄性化腫瘤：
出生後雄性化症狀逐漸發展，血雄激素水平可增高，17-OHP正常，B超或CT可發現一側腎上腺腫塊。
5.女性非典型21-OHD與多囊性卵巢綜合征鑒別
後者多發生於生育年齡婦女，具有高雄激素症狀和體征，且有胰島素抵抗現象;B超顯示有多個卵巢囊腫。
