埃萊爾-當洛綜合征鑒別
必須與下列疾病加以區分:
1.馬方(Marfan)綜合征
大多同時出現骨骼異常如肢體細長、蜘蛛指等,眼部異常可出現晶體脫位、青光眼及高度近視等,心血管係統異常可出現升主動脈進行性擴張,伴主動脈瓣關閉不全、肺動脈突出等。另外尚可有特殊麵容,即長方頭、狹長臉、上齶弓形高聳等。雖有關節鬆弛過伸,但無皮膚脆弱過伸症狀。
2.彈性假黃瘤病
對稱性分布於皮膚皺褶部位,呈簇狀或網狀小的淡黃色斑塊或小結節皮損,以及皮膚鬆弛、四肢血管供血不全、脈搏異常、心肌炎與主動脈炎等心血管異常,眼底有血管樣色素紋特征性改變,但無關節鬆弛表現。
3.皮膚鬆弛症
本病主要表現為皮膚鬆弛,尤其在大皺襞處可見鬆弛的皮膚明顯懸垂或早老現象,一般無關節活動過大。此症皮膚用手捏起再放鬆時,其回縮力很差。本病與埃萊爾-當洛綜合征的Ⅸ型較難區別,均有賴氨酸氧化酶缺乏,但二者遺傳方式不同,本病多見於常染色體顯性遺傳。