埃萊爾-當洛綜合征預防
一級預防：遺傳病的預防，除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護，開展婚姻和生育指導，努力降低人群中遺傳病發生率，提高人口素質之外，針對個體，必須采取有效的預防措施，避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生，采取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳谘詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
二三級預防：從遺傳病預防學角度看，遺傳病的治療屬於二級和三級預防的範疇。遺傳病的治療的關鍵是：盡早發現、盡快治療。治療時機的掌握主要有以下幾種：①出生前確診(產前診斷)後，可進行產前治療(宮內治療)或產後立即治療。宮內治療方法有孕婦給藥療法和直接治療胎兒兩類。隻要所使用的藥物能通過胎盤，孕婦給藥法就方便、安全易被接受。如孕婦服用生物素、維生素B12腎上腺皮質激素、洋地黃等，可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏症維生素B12依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物，可直接注入羊膜腔，讓胎兒在吞咽羊水過程中將藥物一並吞食。如甲狀腺素直接注入羊水可治療遺傳性甲狀腺腫。胎兒外科手術治療，現也有成功的報道;②典型症狀出現前予以確診(症狀前診斷)確診後給予盡早治療。例如苯酮尿症患兒可在出生後吃奶72h後用Guthrie血斑濾紙細菌抑製法進行早期確診給予低苯丙氨酸飲食治療，可以防止患兒智力損傷;③各種症狀都出現後才被確診。此時器官組織的損害都已出現，治療方法便不多而且療效欠佳。可采取外科手術(病損器官切除、修補替換等)和內科對症療法來改善症狀。
