一、鑒別
要鑒別呆小症、佝僂病等病。
呆小症表現為生長發育過程明顯受到阻滯，特別是骨骼係統和神經係統。如：(1)身體矮小，上身長，下身短，並常伴有四肢骨畸形等。因為甲狀腺激素和主長激素一樣是長骨生長和骨骼正常發育所必需的因素。(2)表情淡漠，精神呆滯，動作遲緩，智力低下，並常可有耳聾。這主要是由於神經細胞樹突與軸突的形成，髓鞘與膠質細胞的生長，神經係統機能的發生、發展，腦的血流供應等，均有賴於適量的甲狀腺激素。甲狀素激素缺乏則導致這一係列過程的障礙。(3)常伴有體溫偏低，毛發稀少，麵部浮腫等一係列甲狀腺功能低下的一般症狀。呆小症患兒出生時身高、體重等可無明顯異常，至3～6個月時，則出現明顯症狀。如果能在出生3個月左右即明確診斷，開始補充甲狀腺素，可以使患兒基本正常發育。一旦發現過晚，貽誤了早期治療時機，則治療難以生效。
佝僂病診斷：
(1)一般症狀：早期出現睡眠不安、夜驚、好哭、煩躁、病情進展後可見全身肌肉鬆弛、肝脾大、腹部突出、多汗、貧血、發育遲緩等。
(2)頭部：顱骨軟化，多見於6個月以內的小兒，在頂骨或枕骨中心用手指按壓，有乒乓球樣彈性感覺。方顱，前囟門特大，閉合延遲(可延至2歲以上)。出牙晚，10個月以上還不生乳牙，且牙質不堅。
(3)胸部：肋骨與肋軟骨交界處膨大，稱為“肋骨串珠”。胸骨前突，胸腔前後徑增大，稱為“雞胸”。胸廓沿膈肌附著處內陷成溝，稱為郝氏溝。
(4)脊柱：多向後凸，偶為側彎。
(5)四肢：腕部尺、橈骨骺端膨出，成鈍圓形隆起，稱佝僂病性手鐲。下肢彎曲，形成X形腿、O形腿、軍刀腿等。
