一、症狀
1、粘多糖貯積症I型(mucopolysaccharidosis)
又稱Hurler綜合征、承雷病。AR。為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，發病率1/10萬新生兒。主征;進行性發育遲緩，體矮，智力低下，舟狀頭，頸短，麵容粗陋，有角膜混濁，關節僵硬，活動受限，駝背。其他：視網膜色素沉著，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心髒瓣膜缺損和動脈硬化等。粘多糖篩查陽性，根據酶活性測定可檢出攜帶者。預後差，多於兒童期死亡。
2、粘多糖貯積症II型(mucopolysaccharidosis)
又稱Hunter綜合征。XR，無女性患者，發病率為6/10萬。為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：與I型相似，但無角膜混濁，背不駝。其他：多毛，進行性耳聾;肌肉痙攣，行為莽撞。10歲後2/3患者有驚厥發作。生化診斷如I型，主要根據臨床表現相鑒別。重型者多在青春期前死亡。
二、診斷標準
名稱代號酶缺陷酶學測定樣品生化改變遺傳特性
Hurler，Scheie綜合征MPSⅠα-L-艾杜糖酸苷酶成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞尿和組織中DS、HS增多，成纖維細胞中DS增加常染色體隱 性
Hunter綜合征MPSⅡ艾杜糖醛酸硫酯酶血清、成纖維細胞、白細胞、組織、羊水、羊水細胞同上X連隱性
Sanfilippo綜合征AMPSⅢAHS-N-硫酸酯酶（硫酰胺酶）成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞HS在尿中和組織中增多、DS在成纖維細胞中增多常染色體隱性
Sanfilippo綜合征BMPSⅢBα-N乙酰葡萄胺苷血清、成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞HS出現於尿中同上
Sanfilippo綜合征CMPSⅢC乙酰基轉移酶成纖維細胞HS出現於尿中同上
Morquio綜合征MPSⅣN-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶成纖維細胞KS和CS出現於尿中同上
Morquio綜合征 β-半乳糖甘酶成纖維細胞KS出現於尿中
Maroteaux-Lamy綜合征MPSⅥN-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶（芳香硫酸酯酶B）成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞DS出現於尿中同上
β-葡糖醛酸苷酶缺乏症無名疾病MPSⅦβ-葡糖醛酸苷酶血清、成纖維細胞、白細胞、羊水細胞DS、HS（±）出現於尿中同上
無名疾病MPSⅧN-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶成纖維細胞KS和HS（±）出現於尿中同上
注：MPS－粘多糖沉積症DS－磷酸皮膚素
HS－硫酸乙酰肝素CD－硫酸軟骨素
KS－硫酸角質素
遺傳性粘多糖沉積症約占出生嬰兒的1/30000。
