熱門搜索:
營養飲食 食物相克 食物熱量

粘多糖沉積病(粘多糖沉積病 )

別名:
粘多糖症,粘多糖貯積症
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發人群:
所有人群
發病部位:
全身
典型症狀:
肝脾腫大 駝背 角膜混濁 頸短
並發症:
動脈硬化 耳聾
是否醫保:
掛號科室:
內分泌科
治療方法:
病因治療、對症治療

粘多糖沉積病有哪些症狀?

  一、症狀

  1、粘多糖貯積症I型(mucopolysaccharidosis)

  又稱Hurler綜合征、承雷病。AR。為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,發病率1/10萬新生兒。主征;進行性發育遲緩,體矮,智力低下,舟狀頭,頸短,麵容粗陋,有角膜混濁,關節僵硬,活動受限,駝背。其他:視網膜色素沉著,耳聾,胸廊畸形,肝脾腫大,腹大,心髒瓣膜缺損和動脈硬化等。粘多糖篩查陽性,根據酶活性測定可檢出攜帶者。預後差,多於兒童期死亡。

  2、粘多糖貯積症II型(mucopolysaccharidosis)

  又稱Hunter綜合征。XR,無女性患者,發病率為6/10萬。為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征:與I型相似,但無角膜混濁,背不駝。其他:多毛,進行性耳聾;肌肉痙攣,行為莽撞。10歲後2/3患者有驚厥發作。生化診斷如I型,主要根據臨床表現相鑒別。重型者多在青春期前死亡。

  二、診斷標準

  名稱代號酶缺陷酶學測定樣品生化改變遺傳特性

  Hurler,Scheie綜合征MPSⅠα-L-艾杜糖酸苷酶成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞尿和組織中DS、HS增多,成纖維細胞中DS增加常染色體隱 性

  Hunter綜合征MPSⅡ艾杜糖醛酸硫酯酶血清、成纖維細胞、白細胞、組織、羊水、羊水細胞同上X連隱性

  Sanfilippo綜合征AMPSⅢAHS-N-硫酸酯酶(硫酰胺酶)成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞HS在尿中和組織中增多、DS在成纖維細胞中增多常染色體隱性

  Sanfilippo綜合征BMPSⅢBα-N乙酰葡萄胺苷血清、成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞HS出現於尿中同上

  Sanfilippo綜合征CMPSⅢC乙酰基轉移酶成纖維細胞HS出現於尿中同上

  Morquio綜合征MPSⅣN-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶成纖維細胞KS和CS出現於尿中同上

  Morquio綜合征 β-半乳糖甘酶成纖維細胞KS出現於尿中

  Maroteaux-Lamy綜合征MPSⅥN-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶(芳香硫酸酯酶B)成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞DS出現於尿中同上

  β-葡糖醛酸苷酶缺乏症無名疾病MPSⅦβ-葡糖醛酸苷酶血清、成纖維細胞、白細胞、羊水細胞DS、HS(±)出現於尿中同上

  無名疾病MPSⅧN-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶成纖維細胞KS和HS(±)出現於尿中同上

  注:MPS-粘多糖沉積症DS-磷酸皮膚素

  HS-硫酸乙酰肝素CD-硫酸軟骨素

  KS-硫酸角質素

  遺傳性粘多糖沉積症約占出生嬰兒的1/30000。

粘多糖沉積病相關醫生

更多>

粘多糖沉積病相關醫院

更多>

相關醫院

專家推薦

  • 李秀蓮

    李秀蓮 新生兒疾病的診斷、治療與護理。

    擅長:主任醫師

    著名中醫腫瘤學家及中西醫結合臨床腫瘤學家,現為廣州中醫藥大學第一附屬醫院副院長,醫學博士、教授、博

  • 盧秀英

    盧秀英 危重病的救治。

    擅長:主任醫師

    從事兒內、急救專業近四十年,具有豐富的危重症及疑難雜症搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等

  • 席時華

    席時華 青光眼的早期診斷及難治性青光眼的治療,眼底疾病及小兒弱視診治

    擅長:主任醫師

    從事眼科臨床工作40餘年,具有極豐富的臨床經驗及診治疑難眼病的能力,尤其擅長青光眼的早期診斷及難治

  • 李晶

    李晶 眼科常見病、多發病的診斷、治療,特別是對準分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經驗

    擅長:主任醫師

    李晶,女,1962年12月生,漢族,陝西人。1985年畢業於新疆醫學院醫療係,學士學位。畢業後分配

  • 熱西提

    熱西提 內科心血管疾病的診斷與治療

    擅長:主任醫師

    1965年畢業於新疆醫學院臨床醫療學,擅長內科心血管疾病的診斷與治療,曾獲自治區優秀專家稱號。全國

推薦問答

乳腺結節應如何治療?

乳腺結節的治療需根據結節性質、大小及患者具體情況綜合考慮。若結節為良性,且無症狀或症狀輕微,可采取觀察等待策略,定期進行超聲檢查監測結節變化。若結節較大或症狀明顯,可考慮手術切除。若結節性質不明,需進行活檢以明確診斷。若為惡性結節,需根據腫瘤分期、分子分型等製定個體化治療方案,可能包括手術、放療、化療、內分泌治療及靶向治療等。治療過程中需密切監測患者病情變化,及時調整治療方案。

腎結石能否進行體外碎石?

腎結石患者是否能夠進行體外碎石治療,取決於結石的大小、位置、成分以及患者的整體健康狀況。體外衝擊波碎石(ESWL)是一種非侵入性治療方法,適用於直徑小於2厘米的腎結石。對於較大的結石或位於特殊位置的結石,可能需要其他治療方法,如經皮腎鏡碎石術或腹腔鏡手術。此外,某些類型的結石,如胱氨酸結石,對體外衝擊波碎石的反應可能較差。因此,是否進行體外碎石治療需要根據患者的具體情況和醫生的專業評估來決定。

抗生素眼藥水有哪些?

抗生素眼藥水是一類用於治療眼部感染的局部用藥,主要包括氟喹諾酮類、氨基糖苷類、大環內酯類等。氟喹諾酮類如左氧氟沙星、諾氟沙星眼藥水;氨基糖苷類如慶大黴素、妥布黴素眼藥水;大環內酯類如紅黴素、阿奇黴素眼藥水。此外,還有氯黴素、四環素等抗生素眼藥水。這些藥物通過抑製細菌生長,減少眼部炎症反應,促進眼部組織修複,達到治療眼部感染的目的。患者在使用時應遵醫囑,注意藥物的適應症和禁忌症,以確保用藥安全有效。

尿路感染應該用什麼藥治療?

尿路感染的治療需根據病原體類型、感染部位及患者個體情況綜合考慮。對於細菌性尿路感染,通常首選抗生素治療,如氟喹諾酮類、頭孢類或磺胺類藥物等。對於非細菌性尿路感染,如真菌性或病毒性感染,則需選擇相應的抗真菌或抗病毒藥物。治療過程中,醫生會根據患者的反應和病情變化調整藥物種類和療程。同時,患者需保持充足水分攝入,以幫助衝洗尿路,減少細菌滯留。在治療期間,應避免使用可能刺激尿路的化學物品,如某些清潔劑或香料。

嘴巴張不開是怎麼回事?

嘴巴張不開可能是由多種因素引起的,包括但不限於顳下頜關節紊亂、肌肉緊張或疼痛、牙齒問題、感染或炎症等。顳下頜關節紊亂可能導致關節疼痛和功能受限,肌肉緊張或疼痛可能是由於壓力或過度使用導致。牙齒問題,如智齒問題或牙齒感染,也可能導致張口困難。感染或炎症可能影響口腔組織,導致腫脹和疼痛,從而限製嘴巴的開合。針對具體原因,治療方法可能包括物理治療、藥物治療、牙齒矯正或手術等。建議患者及時就醫,以便進行詳細檢查和針對性治療。

脾厚和脾大是一回事嗎?

脾厚和脾大並非完全相同的概念。脾厚指的是脾髒的厚度增加,而脾大則是指整個脾髒體積的增大。脾厚可能是由於脾髒局部的炎症、纖維化或其他病變導致,而脾大則可能是由於多種原因引起的全身性病理狀態,如肝硬化、血液係統疾病等。兩者在臨床表現和診斷上有所區別,但都可能提示潛在的健康問題,需要進一步的檢查和評估以明確診斷和製定治療方案。

查看更多>