一、鑒別
應與其他中性粒細胞減少症相鑒別。
1.周期性中性粒細胞減少症 周期性中性粒細胞減少症的特點是反複感染伴以周期性循環中性粒細胞數量變化，每一周期約為21天。1910年首例報道，1930年對本病有了進一步認識。男女均可患病，約25%的病例有遺傳學背景。
(1)發病機製：周期性中性粒細胞減少症是早期造血前體細胞內源性調節紊亂所致。骨髓移植後微環境改變而改善臨床過程支持了這一推測。
(2)臨床表現：感染的嚴重程度取決於外周血中性粒細胞減少的程度，與單核細胞數量無關。在兩次粒細胞減少的間隙期內，病兒常無感染症狀;而粒細胞減少期時可發生不明原因發熱、牙齦炎、口腔炎、蜂窩織炎和直腸周圍膿腫。雖然本病多數預後良好，但有10%死於嚴重感染。一些病兒隨年齡增長，粒細胞周期性減少逐漸不明顯，感染症狀也隨之減輕。周期性粒細胞減少可持續終生，但不會發展為再生障礙性貧血和白血病。
(3)實驗室檢查：周期為21天的嚴重中性粒細胞減少發生於70%的病兒，其餘病兒粒細胞減少的周期變化在14～36天之間。每次粒細胞減少持續3～10天。其他血細胞數量正常。骨髓檢查發現粒細胞減少期為粒係統發育不良和成熟障礙，而在間隙期粒係統增生活躍。
(4)診斷和鑒別診斷：周期為21天的粒細胞減少和反複感染為本病的診斷依據。為此，應在2個月內反複測定粒細胞計數，每周2～3次(觀察兩周)。應排除其他慢性中性粒細胞減少症的可能性。
(5)脾切除、雄性激素、鋰和糖皮質激素對阻斷周期性粒細胞減少有一定療效。最近有使用rhG-CSF每周3次，取得較好的效果，但有停藥後複發的報導。
2.嚴重先天性中性粒細胞減少症(Kostmann綜合征) 本病首先由Kostmann於1956年報道，又稱嬰兒先天性中性粒細胞減少症。表現為嬰兒早期嚴重的化膿感染，嚴重中性粒細胞減少和粒細胞/原粒細胞水平發育障礙。
(1)發病機製：多數認為本病是幹細胞內源性缺陷，其詳細機製尚不明了。G-CSF、GM-CSF及其受體正常，也未發現粒細胞生成抑製因子。其發病可能與細胞內信息傳遞障礙有關。
(2)臨床表現：於1歲內即反複發生危及生命的感染，包括蜂窩組織炎、口腔炎、膿毒血症、腦膜炎和腹膜炎。病原菌為金黃色葡萄球菌、大腸埃希杆菌和銅綠假單胞菌。未經有效治療者多於2歲左右死亡，最好的中線存活年齡為13歲;很少病例發展為白血病。廣泛使用rhG-CSF以來，隨著存活時間延長，惡性腫瘤的發生率也增加了。本病為常染色體隱性遺傳，也有常染色體顯性遺傳和散發的報道。
(3)實驗室檢查：出生時即可發現中性粒細胞減少，絕對計數低於0.1×109/L。偶爾在1歲內或危及生命的感染時，粒細胞計數可高於1×109/L。可能有輕度貧血，血小板數量正常或增高。
(4)以往的治療為支持療法和抗感染治療，在使用rhG-CSF之前，骨髓移植是惟一的治療手段。糖皮質激素、鋰、脾切除術的療效均不滿意。1988年開始使用rhG-CSF，臨床觀察表明不但可增高粒細胞，還能促進其殺菌能力。rhG-CSF的使用劑量較CBU為大，重組人類粒-單核-CSF(rhGM-CSF)的效果不如rhG-CSF好。白細胞介素-3(IL-3)與rhG-CSF同時應用可能有協同作用。對rhG-CSF無效的病例，骨髓移植仍然有效。
3.粒細胞髓內破壞增加 粒細胞髓內破壞增加(myelokathexis)的特點是中度貧血，粒細胞核異常伴有核葉由細絲連接，胞漿內空泡形成。骨髓顯示增生活躍，大量分葉核粒細胞變性。白細胞動力學和形態學研究提示中性粒細胞髓內破壞增加是本病發病的基礎。有一例病兒合並低丙種球蛋白血症，另一例使用G-CSF能成功的控製嚴重的牙齦炎和牙周炎。
