Y染色體遺傳病鑒別診斷
(一)X伴性顯性遺傳病
本病是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是：
①不管男女，隻要存在致病基因就會發病，但因女子有兩條X染色體，故女子的發病率約為男子的兩倍。因為沒有一條正常染色體的掩蓋作用，男子發病時，往往重於女子。
②病人的雙親中必有一人患同樣的病(基因突變除外)。
③可以連續幾代遺傳，但患者的正常子女不會有致病基因再傳給後代。
④男病人將此病傳給女兒，不傳給兒子，女病人(雜合體)將此病傳給半數的兒子和女兒。
1.遺傳性腎炎(hereditary nephritis)
兒時多僅為無症狀蛋白尿或反複發作的血尿(有些病例可為肉眼血尿)，較少有高血壓。但病情持續緩慢地進展，男性到青壯年期常死於慢性腎功能衰竭;女性病情較輕，可達到正常壽限，但偶爾也有個別患者發展到尿毒症者。
有的患者有神經性耳聾;有的患者眼異常，如白內障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位於Xq21.3～q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質性，即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。
2.假肥大型肌營養不良症
1歲後開始表現出臨床症狀。患兒在開始站立和行走時發生困難，首先受影響的是盆帶肌，隨後累及肩帶肌。患兒動作笨拙，易跌，走路蹣跚，登樓梯和蹲下後起立困難，不能象同齡孩子一樣跑、跳。隨著病變的發展，患兒因背部伸肌無力，使其站立時脊柱前凸;由於臀中肌無力，導致行走時骨盆向兩側上下擺動，呈特殊的鴨行步態。患兒從仰臥位起立時需先翻轉為俯臥，再以雙手支持地麵和下肢緩慢地站立，稱為Gower症。由於肩胛帶和前鋸肌的萎縮和無力，雙臂前撐時即可出現肩胛骨突起，呈“翼狀肩”。絕大部分患兒伴隨有假性肌肥大，以腓腸肌最為顯著，三角肌、舌肌也有肥大改變，腱反射減弱或消失。常累及心髒而致心髒擴大、心動過緩，有時因心力衰竭而突然死亡。病變呈進行性加重，一般到10歲時已不能行走，大多患者最終臥床不起，並發痙攣、褥瘡、肺炎，20歲前後死亡。常伴智力低下，部分患者腦電圖異常，表明有器質性障礙。
常見的X伴性顯性遺傳病還有：深褐色齒、牙琺琅質發育不良，鍾擺型眼球震顫，口、麵、指綜合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘狀毛囊角質化，抗維生素D佝僂病等。
(二) X伴性隱性遺傳病
這類遺傳性疾病是由位於X染色體上的隱性致病基因引起的，女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因才會發病。但男子因為隻有一條X染色體，Y染色體很小，沒有同X染色體相對應的等位基因。因此，這類遺傳病對男子來說，隻要X染色體上存在有致病基因就會發病。X伴性隱性遺傳病的特點是：
①患病的男子遠多於女子，甚至在有些病中很難發現女患者，這是因為兩條帶有隱性致病基因的染色體碰在一起的機會很少所致。
②患病的男子與正常的女子結婚，一般不會再生有此病的子女，但女兒都是致病基因的攜帶者;患病的男子若與一個致病基因攜帶者女子結婚，可生出半數患有此病的兒子和女兒;患病的女子與正常的男子結婚，所生兒子全有病，女兒為致病基因攜帶者。
③患病的男子雙親都無病時，其致病基因肯定是從攜帶者的母親遺傳而來的，若女子患此病時，其父親肯定是有病的，而其母親可有病也可無病。
④患病女子在近親結婚的後代中比非近親結婚的後代中要多。
(5)通常表現為隔代遺傳.
1.血友病(hemophilia)
該症是一種先天性出血性疾病，它是由於X染色體上的隱性致病基因導致血液中缺乏一種凝血因子——抗血友病球蛋白或血漿凝血活素因子引起的。患者常常自發性出血或某處破裂流血不止，尤以關節腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿係統最易出血，此病患者最後會因流血過多而死亡。因此，血友病是一種致死性的遺傳病。男性患者一般很少能活過20歲，所以女性為致病基因純合體的機會極少。致病基因定位於Xq 28。
血友病最著名的一個例子是英國“皇家病”。維多利亞女王是一個血友病基因攜帶者，她的一個兒子利澳波德死於血友病，女兒普林賽斯、比阿麗斯也同樣是血友病基因的攜帶者。普林賽斯的兒子中有兩個患血友病，一個女兒埃娜女王也是血友病基因攜帶者，她也生了兩個患血友病的兒子。
2.葡萄糖6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症
該症屬伴X不完全顯性遺傳，男女致病基因攜帶者體內細胞中G6PD的活性盡管極低(女性雜合體稍高)，身體卻無異常表現。但是，這種病如果食入蠶豆、蠶豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙酰苯胺，對氨基苯磺酰胺和其他磺胺藥，及數種抗微生物劑，伯氨喹、奎尼丁和幾種其他的抗瘧藥以及蒂等藥物時，其大量的紅細胞就會突然遭到破壞而出現嚴重貧血，不僅運動能力急劇下降，而且身體健康也深受影響。致病基因定位於Xq28。
3.無汗性外胚葉發育不良症
由於小汗腺缺陷，因此無汗或極少汗，不能適應熱的環境，常有發熱。頭發細短而幹枯，常稀疏或脫落，眉毛稀少或缺如，尤以外側更為明顯。此外，胡須、腋毛、陰毛、汗毛都稀少或缺如。乳牙或恒牙缺少或發育不良，常呈錐形、長而扭曲形，伴有牙齦萎縮。除汗腺外，皮脂腺、乳腺、淚腺、唾液腺和鼻粘膜腺都可缺少或發育不良，引起相應症狀。如皮膚幹燥、口眼鼻幹燥、慢性鼻炎、無乳房等。
患者智力正常，但身材矮小，麵容特殊：高寬額、顴骨高而寬、下半臉狹小、塌鼻梁、鼻尖小而上翹、鼻孔大而顯著、厚嘴唇，尤以上唇突出，眼周、口周有放射溝紋。致病基因位於Xq12.2～q13.1。有的屬隱性遺傳。
常見的X伴性隱性遺傳病還有色盲、家族性遺傳性視神經萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽腫、睾丸女性化綜合症、先天性丙種球蛋白缺乏症、水腦、眼-腦-腎綜合症等。據統計現在已發現這類遺傳性疾病達200多種。
