熱門搜索:
營養飲食 食物相克 食物熱量

Y染色體遺傳病(Y染色體遺傳病 )

別名:
Y伴性遺傳病,限雄遺傳
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發人群:
男性
發病部位:
其他
典型症狀:
並發症:
是否醫保:
掛號科室:
產科 兒科
治療方法:

Y染色體遺傳病鑒別?

Y染色體遺傳病鑒別診斷

  (一)X伴性顯性遺傳病

  本病是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:

  ①不管男女,隻要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率約為男子的兩倍。因為沒有一條正常染色體的掩蓋作用,男子發病時,往往重於女子。

  ②病人的雙親中必有一人患同樣的病(基因突變除外)。

  ③可以連續幾代遺傳,但患者的正常子女不會有致病基因再傳給後代。

  ④男病人將此病傳給女兒,不傳給兒子,女病人(雜合體)將此病傳給半數的兒子和女兒。

  1.遺傳性腎炎(hereditary nephritis)

  兒時多僅為無症狀蛋白尿或反複發作的血尿(有些病例可為肉眼血尿),較少有高血壓。但病情持續緩慢地進展,男性到青壯年期常死於慢性腎功能衰竭;女性病情較輕,可達到正常壽限,但偶爾也有個別患者發展到尿毒症者。

  有的患者有神經性耳聾;有的患者眼異常,如白內障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位於Xq21.3~q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質性,即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。

  2.假肥大型肌營養不良症

  1歲後開始表現出臨床症狀。患兒在開始站立和行走時發生困難,首先受影響的是盆帶肌,隨後累及肩帶肌。患兒動作笨拙,易跌,走路蹣跚,登樓梯和蹲下後起立困難,不能象同齡孩子一樣跑、跳。隨著病變的發展,患兒因背部伸肌無力,使其站立時脊柱前凸;由於臀中肌無力,導致行走時骨盆向兩側上下擺動,呈特殊的鴨行步態。患兒從仰臥位起立時需先翻轉為俯臥,再以雙手支持地麵和下肢緩慢地站立,稱為Gower症。由於肩胛帶和前鋸肌的萎縮和無力,雙臂前撐時即可出現肩胛骨突起,呈“翼狀肩”。絕大部分患兒伴隨有假性肌肥大,以腓腸肌最為顯著,三角肌、舌肌也有肥大改變,腱反射減弱或消失。常累及心髒而致心髒擴大、心動過緩,有時因心力衰竭而突然死亡。病變呈進行性加重,一般到10歲時已不能行走,大多患者最終臥床不起,並發痙攣、褥瘡、肺炎,20歲前後死亡。常伴智力低下,部分患者腦電圖異常,表明有器質性障礙。

  常見的X伴性顯性遺傳病還有:深褐色齒、牙琺琅質發育不良,鍾擺型眼球震顫,口、麵、指綜合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘狀毛囊角質化,抗維生素D佝僂病等。

  (二) X伴性隱性遺傳病

  這類遺傳性疾病是由位於X染色體上的隱性致病基因引起的,女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因才會發病。但男子因為隻有一條X染色體,Y染色體很小,沒有同X染色體相對應的等位基因。因此,這類遺傳病對男子來說,隻要X染色體上存在有致病基因就會發病。X伴性隱性遺傳病的特點是:

  ①患病的男子遠多於女子,甚至在有些病中很難發現女患者,這是因為兩條帶有隱性致病基因的染色體碰在一起的機會很少所致。

  ②患病的男子與正常的女子結婚,一般不會再生有此病的子女,但女兒都是致病基因的攜帶者;患病的男子若與一個致病基因攜帶者女子結婚,可生出半數患有此病的兒子和女兒;患病的女子與正常的男子結婚,所生兒子全有病,女兒為致病基因攜帶者。

  ③患病的男子雙親都無病時,其致病基因肯定是從攜帶者的母親遺傳而來的,若女子患此病時,其父親肯定是有病的,而其母親可有病也可無病。

  ④患病女子在近親結婚的後代中比非近親結婚的後代中要多。

  (5)通常表現為隔代遺傳.

  1.血友病(hemophilia)

  該症是一種先天性出血性疾病,它是由於X染色體上的隱性致病基因導致血液中缺乏一種凝血因子——抗血友病球蛋白或血漿凝血活素因子引起的。患者常常自發性出血或某處破裂流血不止,尤以關節腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿係統最易出血,此病患者最後會因流血過多而死亡。因此,血友病是一種致死性的遺傳病。男性患者一般很少能活過20歲,所以女性為致病基因純合體的機會極少。致病基因定位於Xq 28。

  血友病最著名的一個例子是英國“皇家病”。維多利亞女王是一個血友病基因攜帶者,她的一個兒子利澳波德死於血友病,女兒普林賽斯、比阿麗斯也同樣是血友病基因的攜帶者。普林賽斯的兒子中有兩個患血友病,一個女兒埃娜女王也是血友病基因攜帶者,她也生了兩個患血友病的兒子。

  2.葡萄糖6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症

  該症屬伴X不完全顯性遺傳,男女致病基因攜帶者體內細胞中G6PD的活性盡管極低(女性雜合體稍高),身體卻無異常表現。但是,這種病如果食入蠶豆、蠶豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙酰苯胺,對氨基苯磺酰胺和其他磺胺藥,及數種抗微生物劑,伯氨喹、奎尼丁和幾種其他的抗瘧藥以及蒂等藥物時,其大量的紅細胞就會突然遭到破壞而出現嚴重貧血,不僅運動能力急劇下降,而且身體健康也深受影響。致病基因定位於Xq28。

  3.無汗性外胚葉發育不良症

  由於小汗腺缺陷,因此無汗或極少汗,不能適應熱的環境,常有發熱。頭發細短而幹枯,常稀疏或脫落,眉毛稀少或缺如,尤以外側更為明顯。此外,胡須、腋毛、陰毛、汗毛都稀少或缺如。乳牙或恒牙缺少或發育不良,常呈錐形、長而扭曲形,伴有牙齦萎縮。除汗腺外,皮脂腺、乳腺、淚腺、唾液腺和鼻粘膜腺都可缺少或發育不良,引起相應症狀。如皮膚幹燥、口眼鼻幹燥、慢性鼻炎、無乳房等。

  患者智力正常,但身材矮小,麵容特殊:高寬額、顴骨高而寬、下半臉狹小、塌鼻梁、鼻尖小而上翹、鼻孔大而顯著、厚嘴唇,尤以上唇突出,眼周、口周有放射溝紋。致病基因位於Xq12.2~q13.1。有的屬隱性遺傳。

  常見的X伴性隱性遺傳病還有色盲、家族性遺傳性視神經萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽腫、睾丸女性化綜合症、先天性丙種球蛋白缺乏症、水腦、眼-腦-腎綜合症等。據統計現在已發現這類遺傳性疾病達200多種。

Y染色體遺傳病相關醫生

更多>

  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病:小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 譚衛荷,主任醫師
    譚衛荷 主任醫師
    未開通
    清遠市人民醫院 產科

    擅長疾病:一直從事婦產科臨床工作,主要從事產前診斷、遺傳谘詢及高危妊娠診治等。在產前診斷、遺傳谘詢、高危妊娠等方麵積累了豐富經驗,熟練處理各種妊娠合並症及並發症,熟練掌握產前診斷指征、胎兒發育異常診療處理及各種遺傳病臨床表現、診斷、遺傳風險及如何避免遺傳病患兒出生等,熟練掌握羊膜腔穿刺羊水染色體檢查、臍靜脈穿刺術等產前診斷技術,熟練掌握宮內治療如羊膜腔穿刺羊水灌注術、快速羊水減量術等。

Y染色體遺傳病相關醫院

更多>

相關醫院

專家推薦

  • 李秀蓮

    李秀蓮 新生兒疾病的診斷、治療與護理。

    擅長:主任醫師

    著名中醫腫瘤學家及中西醫結合臨床腫瘤學家,現為廣州中醫藥大學第一附屬醫院副院長,醫學博士、教授、博

  • 盧秀英

    盧秀英 危重病的救治。

    擅長:主任醫師

    從事兒內、急救專業近四十年,具有豐富的危重症及疑難雜症搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等

  • 席時華

    席時華 青光眼的早期診斷及難治性青光眼的治療,眼底疾病及小兒弱視診治

    擅長:主任醫師

    從事眼科臨床工作40餘年,具有極豐富的臨床經驗及診治疑難眼病的能力,尤其擅長青光眼的早期診斷及難治

  • 李晶

    李晶 眼科常見病、多發病的診斷、治療,特別是對準分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經驗

    擅長:主任醫師

    李晶,女,1962年12月生,漢族,陝西人。1985年畢業於新疆醫學院醫療係,學士學位。畢業後分配

  • 熱西提

    熱西提 內科心血管疾病的診斷與治療

    擅長:主任醫師

    1965年畢業於新疆醫學院臨床醫療學,擅長內科心血管疾病的診斷與治療,曾獲自治區優秀專家稱號。全國

推薦問答

久坐久立久行為何傷身?

久坐、久立、久行均可能導致身體傷害。久坐時,人體長時間保持同一姿勢,血液循環減慢,肌肉活動減少,易引發腰背疼痛、下肢靜脈曲張等。久立時,下肢靜脈血液回流受阻,易導致下肢靜脈曲張、關節疼痛等問題。久行則可能因過度使用關節和肌肉,引發關節磨損、肌肉疲勞等問題。因此,合理調整工作和休息方式,定期進行身體活動,有助於減少久坐、久立、久行對身體的不良影響。

吃毓婷會導致終身不孕嗎?

毓婷作為一種緊急避孕藥,其主要成分為左炔諾孕酮,用於無保護性行為後的緊急避孕。正確使用毓婷通常不會導致終身不孕。然而,任何藥物都有可能產生不良反應,包括毓婷。長期使用或濫用緊急避孕藥可能會對女性的內分泌係統產生影響,從而影響生育能力。因此,建議在醫生指導下合理使用毓婷,並遵循醫囑。如果擔心藥物對生育能力的影響,建議谘詢專業醫生並進行相關檢查。

空腹測血壓會高還是低?

空腹測量血壓與餐後測量血壓相比,可能會有所不同。空腹狀態下,由於食物攝入減少,胃腸道對血液的需求量降低,同時交感神經係統活性可能相對增強,這些因素可能導致血壓略有升高。然而,血壓受多種因素影響,包括個體差異、測量時間、測量環境等,因此空腹測量血壓是否一定高於餐後測量血壓,並不能一概而論。建議在相同的條件下,定期監測血壓,以便更準確地評估血壓水平。

心髒官能症有哪些症狀表現?

心髒官能症,也稱為心髒神經官能症,是一種以心髒症狀為主要表現的功能性心髒疾病。患者常出現心悸、胸悶、胸痛、氣短等症狀,這些症狀可能與情緒波動、壓力增加或過度勞累有關。此外,患者可能伴有頭暈、乏力、焦慮、失眠等非特異性症狀。值得注意的是,心髒官能症患者通常無器質性心髒病的證據,心髒功能檢查結果多在正常範圍內。

什麼泡腳能改善睡眠?

泡腳是一種傳統的養生保健方法,通過使用溫水浸泡雙腳,可以促進血液循環,緩解一天的疲勞。泡腳時,水溫適宜,一般控製在40-45攝氏度,泡腳時間控製在15-30分鍾。泡腳能夠刺激足部的穴位,有助於放鬆肌肉,減輕壓力,從而改善睡眠質量。此外,泡腳還可以幫助身體排毒,促進新陳代謝,對於改善睡眠有一定的輔助作用。但需注意,泡腳並非適用於所有人,如心髒病、糖尿病患者等特殊人群應在醫生指導下進行。

腦垂體位於人體哪一側?

腦垂體,也稱為垂體腺,位於人體顱內,具體位置在大腦底部的蝶骨鞍內,緊鄰視神經交叉。它是內分泌係統的主要腺體之一,負責分泌多種激素,調節人體的生長、發育、新陳代謝等多種生理功能。腦垂體位於人體正中線上,不偏於任何一側,其體積較小,形狀類似豌豆,但功能極為重要。

查看更多>