Y染色體遺傳病症狀診斷
外耳道多毛症
患者全為男性，初生時外耳道即有絨毛狀褐色靄毛，六歲後色澤轉黑;青春期外耳道部位出現變長的黑色硬毛，長度約為2毫米至20多毫米。外耳道多毛症全部都表現為雙側性，且有明顯的對稱性。多毛的部位常常見於外耳道口、耳輪緣和耳屏。僅見發生在耳廓的前麵，而未見有長於耳廓背麵者。耳毛最長可達到4.5厘米，有的呈卷曲狀，還有部分絡腮胡與之並存。
這是目前學者們公認的Y伴性遺傳症狀。患者的耳廓上長有長而硬的毛。這種病在印第安人中發現的較多，高加利索人，澳大利亞土人、日本人、尼日利亞人中也有少數發現。
箭豬病
一種很罕見的皮膚病，背上長出硬刺。
蹼趾
男人在其第2～3趾間都長有一個蹼狀的聯係物(如同鴨子腳上的蹼)
據報道，美國的斯柯菲爾德家庭的14個男人在其第2～3趾間都長有一個蹼狀的聯係物(如同鴨子腳上的蹼)，而患者的11個女兒沒有一個有此性狀，這些女子結婚後子女也沒有帶此性狀的，因而認為蹼趾是Y伴性遺傳。但是蹼趾這個症狀也有男女都有的，隻是男患者多於女患者。因此，有人認為蹼趾的遺傳性尚不能完全肯定為Y伴性遺傳。
到目前為止，僅發現Y伴性遺傳病10餘種，這主要是因為Y染色體很小，其上的基因有限的原故。這類遺傳病沒有顯、隱性的區別，隻要Y染色體上有致病基因的男子，就會發病。
