常染色體顯性遺傳病鑒別診斷
1.常染色體隱性遺傳病
(autosoml recessive inheritabledisease)是由位於常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點是：
①患者是致病基因的純合體，其父母不一定發病，但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。
②患者的兄弟姐妹中，約有1/4的人患病，男女發病的機會均等。
③家族中不出現連續幾代遺傳，患者的雙親、遠祖及旁係親屬中一般無同樣的病人。
④近親結婚時，子代的發病率明顯升高。
通俗的來講，人體中每個細胞核中的常染色體有22對，每對染色體的DNA上有無數的基因片段。每個基因片段由兩個基因組成。基因分為顯性基因和隱性基因。當一對基因都是顯性基因或者一對基因中一個是顯性基因一個是隱性基因，那麼表現出來的就是顯性性狀;而一對基因都是隱性基因，表現出來的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀，所以遺傳病就是常染色體的陰性形狀表現出來的是遺傳病。
2.常染色體顯性遺傳病
(autosomal dominant inheritabledisease)是位於常染色體上的顯性致病基因引起的，因而有如下特點：
①隻要體內有一個致病基因存在，就會發病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數可能發病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發病(雙親均為雜合體，子代中純合體患病占1/4，雜合體患病占1/2，純合體正常占1/4，設致病基因為A，則Aa*Aa=1/4AA(純合患病) 2/4Aa(雜合患病) 1/4aa(正常))，若患者為致病基因的純合體，子女全部發病。
②此病與性別無關，男女發病的機會均等。
③在一個患者的家族中，可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變，致病基因的作用不一定表現(外顯不全)，一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發病，出現隔代遺傳。
④無病的子女與正常人結婚，其後代一般不再有此病。
