伴性遺傳病鑒別診斷
對於遺傳病在一些人中存在著一些模糊觀念。例如，有人認為生下來就有的病是遺傳病，後天出現的疾病就不是遺傳病;也有人認為家族性疾病是遺傳病，無家族性的散發疾病就不是遺傳病。事實上，並非都如此。
首先先天性疾病不一定都是遺傳病，後天的疾病也可能是遺傳病。所謂先天的，一般指出生時即表現出臨床症狀的疾病。這可以由遺傳因素所致，在這種情況下就是遺傳病，例如先天愚型兒有伸舌癡呆樣麵容，特殊的手指、掌紋、足紋，在嬰兒一降生，有經驗的醫生就能看出來。又如白化病、軟骨發育不全、魚鱗癬等也是如此。但是，胎兒在母體內發育過程中，由於環境因素或母體的變化，例如大劑量X線照射、缺氧、病毒感染、應用某些藥物等各種致畸因素的作用，影響了胎兒的發育，出現某些病態性狀，這雖然是先天的，可是並非遺傳的。比較典型的例子是，母親在妊娠3個月內感染風疹病毒，引起胎兒先天性心髒病或先天性白內障。再如一種減輕妊娠反應的藥“反應停”導致胎兒發生海豹肢畸形。在這種情況下，就不能認為是遺傳病，而是一種“表現型模擬”，也就是說，從表現型來看，很像基因改變的效應。但是，這是環境因素影響的結果，並非基因改變所致，也不能將它傳給後代，所以不是遺傳病。
所謂後天性指出生以後，在發育過程中所形成的性狀。這裏，環境因素的作用是明顯的，但是，在後天發育過程中表現出來的疾病也並非不是遺傳病。因為有些致病基因的作用，必須在個體達到一定年齡時才表現出來。所以有些病雖然是後天表現的，卻是可以遺傳的。例如遺傳性小腦運動失調，一般在35歲左右發病。再如先天性肌緊張症一般在青春期，在寒冷因素的刺激下才誘發出現，但卻是常染色體顯性遺傳病。因此判斷是否為遺傳病，不能單從出生時有否病症來決定，要根據本人的症狀、實驗室檢查、家譜分析來判斷是否是遺傳病。
其次家族性疾病也不等於遺傳病。一些遺傳內因決定的疾病，由於在同一家係中的不同成員中可能具有相同的致病基因。所以，可以表現出發病的家族性。例如，並指是常染色體顯性遺傳病，常常表現出家族性。然而，同一家係的不同成員，由於生活條件相似，某些環境因素所引起的疾病也可以表現出家庭傾向。在這種情況下，就不能認為是遺傳病，例如，壞血病、甲狀腺腫等顯然不是遺傳病，而是由於缺乏維生素C或缺碘所致。
另外無家族性的散發疾病也並不等於非遺傳病。一些常染色體隱性遺傳病，由於致病基因頻率低，而且隻有在純合狀態時才發病，所以發病的機會很少，往往是散發的，但是這種病卻是遺傳病，例如半乳糖血症、糖原累積病等，常常是散發的。
