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小兒Alstrom綜合征(小兒Alstrom綜合征 )

別名：
小兒家族性黑矇性癡呆,小兒神經節苷脂累積病,小兒先天性黑矇,小兒遺傳性先天性視網膜病
傳染性：
無傳染性
治愈率：
65%
多發人群：
新生兒與幼兒
發病部位：
眼 耳 全身
典型症狀：
視力障礙 多飲 輸尿管擴張 尿崩
並發症：
糖尿病 尿崩症 高尿酸血症
是否醫保：
是
掛號科室：
兒科 眼科
治療方法：
藥物治療 支持性治療

小兒Alstrom綜合征鑒別？

　　一、鑒別

　　小兒Alstrom綜合征患兒在出生或出生後不久會出現進行性減退伴有眼球震顫等表現，借此可以區別於早發性視網膜色素變性。

　　臨床上須與Laurence-Moon-Biedl綜合征、Walfran綜合征、Refsum綜合征及家族性腎炎等疾病相鑒別。

　　Laurence-Moon-Biedl綜合征：又稱色素性視網膜炎-多指(趾)畸形-性發育不全綜合征。本病為常染色體隱性遺傳性疾病，約50%左右有家族史，病因不明，可能為下丘腦先天性功能缺陷所致。主要臨床表現為肥胖、智能低下、性器官發育不全、視網膜色素變性、多指(趾)或並指(趾)畸形。

　　Refsum綜合征：嬰兒型Refsum綜合征臨床主要表現發病年齡早，精神運動發育遲滯，視網膜色素變性，神經性耳聾，肝腫大，高膽固醇血症，骨質疏鬆，發育不全，麵部畸形等。

小兒Alstrom綜合征相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

    擅長疾病：新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病：小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病：對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病：新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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