一、鑒別
XLP的臨床表現複雜,應與下列疾病相鑒別。包括散發性致死性傳染性單核細胞增生症(sporadic fatal infectious mononucleosis,SFIM)、非X-連鎖嚴重EBV感染綜合征(non-X-linked syndrome with susceptibility to severe EBV infections)、XLA、X連鎖高IgM血症、Fas缺陷和CVID。
1.散發性致死性傳染性單核細胞增生症(sporadic fatal infectious mononucleosis,SFIM) 大約3000例IM患者中,有1例為致死性,發病年齡平均為5.5歲,而XLP患兒合並致死性IM的發病平均年齡為2.5歲。該病非X-連鎖遺傳,故發病無性別差異。急性期過程與XLP合並IM相似,但不會發生低免疫球蛋白血症和淋巴瘤。
2.非X-連鎖嚴重EBV感染綜合征(non-X-linked syndrome with susceptibility to severe EBV infections) 該病少見,NK細胞活性下降和EBV感染發生前常有反複細菌性感染,其常染色體遺傳方式有助於與XLP鑒別。
3.X-連鎖無丙種球蛋白血症(XLA) 患兒外周血B細胞缺乏,各種免疫球蛋白均低下或缺如。抗體反應缺陷而致反複細菌性感染,但對EBV感染的敏感性並無增強。DNA分析發現Btk基因突變可確診本病。
4.X連鎖高IgM血症(X-linked hyper IgM syndrome,XHIM) 血清IgM正常或增高,其他免疫球蛋白類別均下降,反複發生細菌性或機會感染,但對EBV感染的敏感性未增高。基因分析可發現CD40配體基因突變。
5.Fas缺陷 為一少見疾病,由於Fas基因突變,使淋巴細胞大量增生,發生非惡性淋巴結病、肝脾腫大、高免疫球蛋白血症和自身免疫現象。外周血發現增多的CD3 CD4- CD8-淋巴細胞。臨床表現出現在嬰兒期。
6.普通變異型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID) 血清部分或全部免疫球蛋白類別水平下降,抗體反應差,多數病人B細胞數正常,但不能分化為產生抗體的漿細胞。對EBV感染的敏感性不增高,也不是X-連鎖遺傳,易於鑒別。