1.單獨下直肌麻痹 先天性下直肌麻痹常為輕度，早期無明顯上斜，僅有輕度上隱斜或隻有向顳下方注視時出現垂直複視，可有輕度代償頭位，當失代償後可出現複視及患眼明顯外上斜視。眼球外下方運動時受限明顯。同視機檢查可在第一眼位和顳下方位患眼高於健眼。
2.單獨上斜肌麻痹 臨床上較多見，輕度麻痹時在第一眼位可維持雙眼單視而不顯斜視。代償頭位極輕時也常不引起注意，當患眼內轉時，直接拮抗肌下斜肌功能過強使眼位向內上偏斜。上斜肌麻痹較重時，複視明顯，患者采用一定程度的代償頭位以取得雙眼單視。Bielschowsky歪頭試驗陽性，即頭向內下方運動時功能不足，而向鼻上方轉動時則功能過強(下斜肌功能亢進)。同視機檢查患眼在第一眼位和內下方位時均高於健眼，並伴有外旋斜。
3.先天性下直肌缺如 在先天性眼外肌缺如中以下直肌缺如最為常見，亦可合並下斜肌缺如或內、外直肌向下方移位及眼球的先天發育異常。本病自出生或生後幾個月即發生上斜，且隨年齡增大上斜加重。視力多為弱視或重度視力不良。上斜度一般均大於50△，合並水平斜視者，以外斜多見，外斜度≥20△。多無明顯的代償頭位。肌電圖檢查下直肌無放電現象。牽拉試驗顯示上直肌明顯攣縮亢進，以致眼球不能下轉或僅達中線。
