熱門搜索:
營養飲食 食物相克 食物熱量

進行性肌營養不良...(進行性肌營養不良... )

別名:
進行性肌萎縮,進行性肌營養不良
傳染性:
無傳染性
治愈率:
60%
多發人群:
為性連鎖隱性遺傳型、常染色...
發病部位:
肌肉
典型症狀:
“鴨步”步態 表情淡漠 易跌倒 關節強硬
並發症:
多重肺部感染 褥瘡 老年褥瘡
是否醫保:
掛號科室:
神經內科
治療方法:
藥物治療

  進行性肌營養不良症檢查

一、檢查

1.肌電圖

鬆弛時可出現自發電位,輕收縮時運動單位電位的平均時限縮短、平均波幅降低、出現短棘波多相電位,強收縮時呈病理幹擾相、峰值電壓一般小於1000μV。

  2.骨骼肌CT或MRI檢查

通過多部位骨骼肌的CT或MRI影像檢查可了解骨骼肌損害的分布範圍和嚴重程度,有助於早期診斷和提供肌肉活檢的優選部位。

  3.肌活檢

  (1)形態學:光鏡和電鏡下顯示骨骼肌的病理改變見前所述。

  (2)骨骼肌基因產物——蛋白的測定:以相應蛋白的特異性抗體,應用免疫組化技術和免疫印跡技術檢測骨骼肌中相應蛋白質的分布以及其質和量的變化。如Duchenne型肌營養不良的骨骼肌膜dystrophin幾乎缺如。

  4.心功能檢查

90%DMD患者伴有心髒損害。一般心電圖檢查多可出現竇性心動過速、異常R波、V1導聯S波變淺、深的Q波、P-R間期縮短以及束支傳導阻滯等異常。Emery-Dreifuss肌營養不良在心功能檢查方麵常有心肌損害、心律失常和心髒傳導障礙等異常表現。而在其他類型心髒受累均較少見。

  5.血生化檢查

血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指標,以假性肥大型升高最明顯,肢帶型次之,麵肩肱型輕度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最為顯著,晚期活性下降。此外,血清肌紅蛋白(Mb)、丙酮酸激酶(PK)及乳酸脫氫酶(LDH)也是較敏感的指標,丙氨酸氨基轉移酶(ALT)和天門冬氨酸氨基轉移酶(AST)也常升高。多種酶指標的聯合測定更有利於相互參照。

  6.尿肌酸測定

24h尿液肌酸排出量增高。

  7.基因檢測

采取病人外周血,運用分子生物學技術,對致病基因進行直接檢測或間接進行連鎖分析,從DNA水平上進行診斷。如在Duchenne肌營養不良中檢測外顯子的缺失或其他類型的基因缺陷。

  (1)DMD/BMD基因檢測:

在DMD基因缺陷中,有65%為缺失突變,5%為重複突變,其餘為點突變及其他突變形式。目前,可針對其不同的突變形式采取不同的方法進行診斷:

  ①對於基因缺失和重複者,可聯合應用多對引物進行多重PCR擴增。

  ②對於非缺失型,多采用PCR-STR連鎖分析法。

  ③對於點突變者,可采用PCR-SSCP和DNA測序技術。

  (2)FSHD基因檢測:

近年來研究發現,95%以上的FSHD病例與4q35區的3.3kb重複單位缺失,導致該區的一個EcoRI片段縮短有關。此片段可通過P13E-11探針經Southern雜交的方法進行檢測。正常人此片段為35~300kb,患者由於上述缺失而小於35kb。因此,直接檢測該片段大小可對本病進行基因診斷。

進行性肌營養不良...相關醫生

更多>

  • 楊培泉,主治醫師
    楊培泉 主治醫師
    未開通
    蘇州市廣濟醫院 神經內科

    擅長疾病:中西醫結合治療抑鬱症,婦女經前期緊張綜合症,男子性功能障礙

  • 陸長英,主治醫師
    陸長英 主治醫師
    未開通
    蘇州市廣濟醫院 神經內科

    擅長疾病:青少年心理障礙治療

  • 周淵峰,
    周淵峰
    未開通
    複旦大學附屬兒科醫院 神經內科

    擅長疾病:兒內科疾病、特別是兒童癲癇、多動症、抽動症、發育障礙、睡眠障礙等神經係統疾病診斷和治療。

  • 鄒桂玉,副主任醫師
    鄒桂玉 副主任醫師
    未開通
    中山大學附屬第六醫院 神經內科

    擅長疾病:擅長頭痛、頭暈、腦動脈硬化症、缺血性腦血管病、癲癇、睡眠障礙等神經科常見病的診治及高血糖、高血壓、高血脂等中風易發因素的診治;精通腦電圖、腦電地型圖的檢查和分析。

進行性肌營養不良...相關醫院

更多>

相關醫院

專家推薦

  • 李秀蓮

    李秀蓮 新生兒疾病的診斷、治療與護理。

    擅長:主任醫師

    著名中醫腫瘤學家及中西醫結合臨床腫瘤學家,現為廣州中醫藥大學第一附屬醫院副院長,醫學博士、教授、博

  • 盧秀英

    盧秀英 危重病的救治。

    擅長:主任醫師

    從事兒內、急救專業近四十年,具有豐富的危重症及疑難雜症搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等

  • 席時華

    席時華 青光眼的早期診斷及難治性青光眼的治療,眼底疾病及小兒弱視診治

    擅長:主任醫師

    從事眼科臨床工作40餘年,具有極豐富的臨床經驗及診治疑難眼病的能力,尤其擅長青光眼的早期診斷及難治

  • 李晶

    李晶 眼科常見病、多發病的診斷、治療,特別是對準分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經驗

    擅長:主任醫師

    李晶,女,1962年12月生,漢族,陝西人。1985年畢業於新疆醫學院醫療係,學士學位。畢業後分配

  • 熱西提

    熱西提 內科心血管疾病的診斷與治療

    擅長:主任醫師

    1965年畢業於新疆醫學院臨床醫療學,擅長內科心血管疾病的診斷與治療,曾獲自治區優秀專家稱號。全國

推薦問答

睡午覺對身體健康有哪些益處

午睡對身體健康有多方麵的益處。首先,午睡有助於緩解疲勞,提高下午的工作效率。其次,適當的午睡可以增強記憶力和學習能力,對大腦功能有積極影響。此外,午睡還有助於調節情緒,減少焦慮和抑鬱的風險。同時,午睡對心血管健康也有益處,可以降低血壓,減少心血管疾病的風險。最後,午睡有助於提高免疫力,增強身體對疾病的抵抗力。總之,適度的午睡對身體健康有諸多益處。

蘋果蒸雞蛋能治咳嗽嗎

蘋果蒸雞蛋作為一種食療方法,可能對某些類型的咳嗽有一定的緩解作用。蘋果含有多種維生素和微量元素,具有潤肺、生津、止渴的功效,而雞蛋富含優質蛋白質,有助於增強機體免疫力。將蘋果與雞蛋結合蒸製,可以發揮兩者的協同作用,對於因肺燥或體虛引起的咳嗽可能有一定的輔助治療效果。然而,咳嗽的原因多樣,包括感冒、支氣管炎、過敏等多種因素,因此,蘋果蒸雞蛋並不能作為治療所有類型咳嗽的通用方法。對於嚴重的咳嗽症狀,應及時就醫,遵循醫囑進行針對性治療。

低燒是多少攝氏度

低燒,醫學上稱為低熱,是指人體體溫略高於正常範圍,但未達到高熱的程度。正常人體體溫範圍大約在36.1℃至37.2℃之間,不同個體和測量方法可能會有所差異。低燒通常指體溫在37.3℃至38℃之間,這個範圍的體溫升高可能由多種原因引起,包括輕微感染、炎症反應或其他非感染性疾病。低燒的處理需要根據具體病因進行,可能包括休息、補充水分、物理降溫等非藥物性治療措施。

濕氣重會導致長痘痘嗎

濕氣重可能會導致長痘痘。濕氣重意味著體內水分代謝不暢,導致皮膚油脂分泌過多,毛孔堵塞,形成痘痘。此外,濕氣重還可能引起身體免疫力下降,皮膚抵抗力減弱,容易感染細菌,進一步加重痘痘問題。因此,保持身體水分代謝正常,避免濕氣過重,對預防和改善痘痘具有重要意義。

腹瀉患者能吃芒果嗎

腹瀉患者在飲食選擇上應謹慎,芒果作為一種熱帶水果,含有豐富的維生素和膳食纖維,對健康人群有益。然而,腹瀉時胃腸道功能減弱,消化能力下降,芒果中的纖維素可能加重腸道負擔,導致腹瀉症狀加劇。此外,芒果屬於易引起過敏的水果,部分腹瀉患者可能對芒果過敏,食用後可能引起腸道不適。因此,建議腹瀉患者在病情未得到有效控製前,避免食用芒果,以免加重病情。在腹瀉症狀緩解後,可適量嚐試食用,但需注意觀察身體反應,如有不適,應立即停止食用,並谘詢醫生。

大小魚際紅都的原因有哪些

大小魚際紅可能由多種原因引起,包括但不限於局部血液循環障礙、炎症反應、皮膚感染、過敏反應、某些自身免疫性疾病、慢性肝病等。這些情況可能引起局部血管擴張、充血,導致手掌大小魚際區域出現紅斑。具體原因需結合臨床症狀、體征及實驗室檢查結果綜合分析,以明確診斷並製定相應的治療方案。

查看更多>