脊髓性肌萎縮檢查
一、檢查
1.血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均為正常。
Ⅱ型偶見增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有時可達到正常值10倍以上，且同工酶變化以MM為主;一般CPK常隨著肌肉損害的發展而增加，至晚期肌肉嚴重萎縮時，CPK水平才開始下降。
2.基因診斷
對於兒童型SMA，一般可通過PCR方法擴增SMNt基因的7、8號外顯子並結合單鏈構象多態分析(SSCP)或應用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8號外顯子酶切圖譜分析進行診斷。
3. CT肌肉掃描
此有助於SMA與各型肌營養不良的鑒別。SMA呈現不完整輪廓的彌散性低密度改變，肌組織反射喪失;而肌營養不良則表現大量低密度損害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA患者中很少見。
4.電生理檢查
EMG可反映4種主要類型SMA的嚴重程度和進展情況。但其異常改變相似，包括纖顫電位和複合運動單位動作電位(MUAPs)的波幅和時限增加以及幹擾相減少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有時可見神經源性和肌源性電位，混雜存在於同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明顯。某些SMA-Ⅲ型病例，肌活檢呈神經源性損害，而EMG卻表現肌源性損害，提示EMG與臨床特征可不一致。各型SMA均見纖顫電位及正銳波，但在SMA-Ⅰ型更明顯，見於所有患者，而SMA-Ⅲ型僅見60%。束顫電位在SMA-Ⅰ型約20%陽性，而Ⅲ型則有50%陽性。SMA-Ⅰ型的一個獨特表現，即在肢體放鬆時，可見到5～15 Hz的MUAPs自發性發放。隨意運動時，各型SMA均見幹擾相減少，尤其在SMA-Ⅰ型，僅呈單純相，這是運動單位喪失的證據。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的較晚期病例，可見到類似於肌源性損害的低波幅多相電位，這與肌活檢提示的繼發性肌源性改變相符。
5.病理檢查
肌肉活檢對確診SMA具有重要意義。其病理表現特征是具有失神經和神經再支配現象。各型SMA亦有不同的肌肉病理特點：
(1)SMA-Ⅰ型：本型肌肉病理特征是存在著大群分布的圓形萎縮肌纖維，常累及整個肌束;亦見肥大纖維散在分布於萎縮纖維之中。兩型肌纖維均可受累，並呈不完全性同型肌群化。
(2)SMA-Ⅱ型：肌活檢病理形態類似SMA-Ⅰ，但大群萎縮肌纖維不那麼常見，而同型肌群化現象更為突出。
(3)SMA-Ⅲ型：本型在肌肉病理上可有多種表現。某些病例僅顯示輕微變化，如小群同型肌群化，少量萎縮纖維等，其形態大致正常。多數嚴重病例，肌活檢表現與病期相關。兒童早期以萎縮小纖維為主，可見同型肌群化。病程後期，以同型肌群化為主要特征，合並成群或成束小點狀萎縮肌纖維。本型肌纖維肥大改變十分突出，直徑可達100～150µm。常合並繼發性肌原損害，包括肌纖維撕裂、中央核改變、NADH染色見蟲蝕樣及指紋狀纖維、少量壞死和再生纖維、巨噬細胞浸潤以及間質脂肪結締組織增生等。
(4)SMA-Ⅳ型：肌肉病理改變與SMA-Ⅲ型較相似。
