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遺傳性共濟失調(遺傳性共濟失調 )

別名：
布-馬二氏綜合征，弗裏德賴希共濟失調
傳染性：
無傳染性
治愈率：
10%
多發人群：
多於成年發病（大於30歲）
發病部位：
顱腦
典型症狀：
疲勞 感覺障礙 腱反射消失 肢體運動不協調 大寫症
並發症：
心律失常
是否醫保：
是
掛號科室：
神經內科
治療方法：
藥物治療

　遺傳性共濟失調檢查

　一）實驗室檢查

　　1.脊髓小腦性共濟失調腦脊液檢查正常。

　　2.確診SCA及區分亞型可行PCR分析，用外周血白細胞檢測相應基因CAG擴增，證明SCA的基因缺陷。

　　3.Friedreich型共濟失調(FRDA) DNA分析，FRDA基因18號內含子GAA大於66次重複。

　　二）影像學檢查

　　1.脊髓小腦性共濟失調CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時可見腦幹萎縮;腦幹誘發電位可出現異常，肌電圖顯示周圍神經損害。

　　2.Friedreich型共濟失調(FRDA)X片可見脊柱和骨骼畸形;MRI可見脊髓變細;心電圖常見T波倒置、心律失常和傳導阻滯，超聲心動圖示心室肥大，視覺誘發電位波幅下降。

遺傳性共濟失調相關醫生

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  • 楊培泉,主治醫師
    楊培泉 主治醫師
    未開通
    蘇州市廣濟醫院 神經內科

    擅長疾病：中西醫結合治療抑鬱症，婦女經前期緊張綜合症，男子性功能障礙

  • 陸長英,主治醫師
    陸長英 主治醫師
    未開通
    蘇州市廣濟醫院 神經內科

    擅長疾病：青少年心理障礙治療

  • 周淵峰,
    周淵峰
    未開通
    複旦大學附屬兒科醫院 神經內科

    擅長疾病：兒內科疾病、特別是兒童癲癇、多動症、抽動症、發育障礙、睡眠障礙等神經係統疾病診斷和治療。

  • 鄒桂玉,副主任醫師
    鄒桂玉 副主任醫師
    未開通
    中山大學附屬第六醫院 神經內科

    擅長疾病：擅長頭痛、頭暈、腦動脈硬化症、缺血性腦血管病、癲癇、睡眠障礙等神經科常見病的診治及高血糖、高血壓、高血脂等中風易發因素的診治;精通腦電圖、腦電地型圖的檢查和分析。

遺傳性共濟失調相關醫院

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