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蒼白球黑質紅核色...(蒼白球黑質紅核色... )

別名：
蒼白球色素性退變綜合征,哈-斯二氏病
傳染性：
無傳染性
治愈率：
30%
多發人群：
兒童和青少年
發病部位：
顱腦
典型症狀：
眼瞼痙攣 共濟失調 腱反射亢進 智能減退
並發症：
視神經萎縮
是否醫保：
是
掛號科室：
神經內科 兒科
治療方法：
對症治療

　　蒼白球黑質紅核色素變性檢查

一、檢查

　　血液、尿液及腦脊液檢查均無異常發現，尚無特異性生化實驗證實本病。

　　1.CT檢查示腦室擴大，外側裂明顯增大、腦溝擴大、尾狀核、腦幹、小腦萎縮;可見紋狀體低密度病灶，也有報道出現高密度病灶。

　　2.MRI檢查T2WI示雙蒼白球外側低信號，內側有小的高信號，稱為“虎眼征”(eye of the tiger)。

　　3.骨髓巨噬細胞和周圍血淋巴細胞的Giemsa-Wright染色中可找到海藍色組織細胞(seablue histiocytes)。這種細胞在340nm波長的顯微鏡下，見光中有PAS陽性的熒光物質，有診斷意義。

　　4.靜脈注射59Fe標記的鐵鹽(枸櫞酸亞鐵)，SPECT顯像示基底基區聚集增加，比正常人消退延遲，這也有診斷參考價值。

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    未開通
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    彭玉 主任醫師
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    王珩 主任醫師
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    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病：新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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