尿液中有過多的硫酸皮膚素。中性粒細胞和淋巴細胞有多而明顯的異染性顆粒。
X線檢查:同黏多糖貯積症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改變為常見。此外尚有頭顱改變,並具有特征性。
1.四肢 股骨和脛骨管狀骨有骨幹異常,許多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢長管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨改變因人而異,但均有畸形,表現掌骨呈棒狀,腕骨發育不全或呈畸形。
2.脊柱 以胸腰椎處改變為明顯,表現有椎骨小,呈鳥嘴狀或為其他畸形。也可有脊柱後凸。肋骨呈船槳狀,伴有胸骨向前突出,可使胸部呈漏鬥狀。肋骨變形可使胸部呈鍾樣。
3.骨盆 髂骨翼發育不全,並有畸形,髖臼小,股骨頭骨骺不規則和變扁。
4.顱骨 蝶鞍增大呈乙形,有硬化性乳突、齒狀突發育不全及人字縫融合。