一、症狀
根據臨床症狀的輕重程度，可將這型黏多糖貯積症分為重型(MPSⅥ-A型)和輕型(MPSⅥ-B型)。重型多在2～3歲發病，常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和四肢發育遲緩，故可出現身材比例失調。容貌粗笨不及黏多糖貯積症Ⅰ型和Ⅱ型那樣明顯。頭顱略大，兩眼間距過寬。部分病例也可合並腦積水。大多數病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失。也可出現鍾狀胸、漏鬥胸、臍疝和腹股溝疝。在主動脈瓣區常可聽到主動脈關閉不全而產生的雜音。一般有肝、脾輕度到中度腫大。可引起脊柱、骨盆、手和頭顱等全身骨骼改變，第2頸椎發育不良，可導致寰樞脫位和腦膜增厚，也可發生脊髓病或神經係統並發症，胸腰部椎體變形，骨盆發育不良。本型病人同其他幾型黏多糖貯積症一樣，也可出現腕骨發育不全、變形及掌骨呈棒狀改變。人字縫融合和齒狀突發育不良可引起神經並發症，如腦積水和痙攣性截癱。由於膠原組織壓迫神經，常出現腕管綜合征。可反複發生呼吸道感染。有的可發生心力衰竭。輕型病例發病年齡較大，骨骼畸形較輕，病情發展亦較緩慢。
二、診斷
本型的診斷依據是出現典型的臨床症狀，尿中排出過多硫酸皮膚素和白細胞出現明顯的異染性顆粒(Reilly小體)，白細胞或皮膚或纖維細胞培養顯示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
