尿中無過多的酸性黏多糖排出。培養的皮膚成纖維細胞及各種組織內有包涵體，溶酶體內有多種酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等，而血清中這些酶的活性增高。電鏡檢查可見溶酶體腫脹。其內充以有包膜的致密物質。在該型病人培養的成纖維細胞內有多種溶酶體酶缺陷。相反，在病人血清中這些酶的活性明顯增加。
X線檢查：X線表現類似黏多糖貯積症Ⅳ型，包括近端股骨骨骺不規整且小，伴有不完全性脫位，髖外翻畸形，齒狀突發育不全等。有多發性骨發育不良，尤以骨盆明顯，髂骨翼低，髂骨體發育不良。椎體外形不規整，呈卵圓形，且發育不全。肋骨呈船槳狀，常伴有椎骨端變窄。
黏脂貯積症Ⅲ型相關醫院
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