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黏脂貯積症Ⅲ型(黏脂貯積症Ⅲ型 )

別名：
假性Hurler多發性營養不良,假性Hurler綜合征,黏多糖症Ⅲ型,黏脂糖症Ⅲ型
傳染性：
無傳染性
治愈率：
40%
多發人群：
2～4歲兒童
發病部位：
全身
典型症狀：
脊柱側彎 髖關節發育不良 關節僵直 短頸
並發症：
脊椎結核後突畸形
是否醫保：
是
掛號科室：
內分泌科 兒科
治療方法：
手術治療

黏脂貯積症Ⅲ型有哪些症狀？

　　一、症狀

　　本病最早表現為手和肩關節僵直，通常發生在2～4歲，關節僵直進行性加重，在6歲時患兒均有爪狀手畸形。身材矮小，短頸，脊柱側彎，髖關節發育不良，呈Hurler綜合征樣麵容。在學齡期，骨骼發育不良可引起手、髖、肘和肩關節功能障礙，常發生腕管綜合征和皮膚增厚。在裂隙燈下可見角膜渾濁。半數病例有心髒受累，能聽到心髒瓣膜病變所引起的雜音。有輕度或中度智力低下。隨著年齡的增長，似乎智力可進一步退化。成人型病人矮小，身長125～157cm不等，智力輕度低下或正常。

　　二、診斷

　　根據尿中無過多黏多糖排出，結合臨床及X線特征，應懷疑黏脂貯積症的存在。再根據細胞內多種溶酶體酶缺陷，而血清中這些酶的活性升高以及病變發展慢、智力輕度低下及存活年齡較長等特點，可以確診為黏脂貯積症Ⅲ型。

黏脂貯積症Ⅲ型相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
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    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

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    王珩 主任醫師
    未開通
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    擅長疾病：對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病：新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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