腎小管性酸中毒檢查
1、尿液檢查
1型病人尿pH值經常在5.5以上，常增到7(盡管有血液明顯酸中毒)，不完全性者在氯化銨負荷試驗後才出現此種情況。2型病人隻有在嚴重酸中毒時尿pH值才升高，酸中毒不嚴重時尿pH值可<5.5。3，4型病人尿pH值均<5.5。除1型外，其餘類型尿中可滴定酸和尿銨均降低。除3型尿鉀排泄不增加外，其餘各型的尿鈉、鉀、鈣、磷均增高。除2型病人有尿糖和氨基酸增加外，其餘各型的尿糖和尿氨基酸均不增加。1，2型的腎小球濾過率正常，3，4型減低。
2.血液生化
所有各型病人都有血pH值降低。隻有不完全性1型病人血pH值可在正常範圍內。血CO2結合力同血pH值。1，2型血鉀降低，3型正常，4型增高。在嚴重遠端腎小管酸中毒時可有繼發性血氨增高。Miller等報道1例嬰兒在有嚴重遠端腎小管酸中毒時，可能腎髒合成氨增多，但不從尿中排泄，以致氨回擴到血循環中而引起血氨升高。
3.負荷試驗
對不完全性1型腎小管性酸中毒可做氯化銨負荷試驗幫助確診。試驗方法為在禁食酸性或堿性藥物後，口服氯化銨2g，3次/d，連服5天，在血pH值下降時，尿pH值仍不能降到5.5以下則可診斷為不完全1型腎小管性酸中毒。口服氯化鈣0.2g/kg，5h後，尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障礙，可診斷為不完全性1型腎小管性酸中毒。在2h內靜滴400ml碳酸氫鈉，HCO3-濃度高則支持2型腎小管性酸中毒診斷。
4.心電圖檢查
低鉀血症者有ST段下移，T波倒置，出現U波。
5.X線骨骼檢查：
骨質疏鬆、軟化明顯，以下肢和骨盆為重。有的呈現骨折。核素骨骼掃描可見核素吸收稀疏、不均勻。
6.其他
完全性或不完全性1型腎小管性酸中毒者的尿枸櫞酸/肌酐比值均低於2.5。測定尿與血中CO2梯度(尿與血CO2梯度<14mmHg) ；盡管尿中重碳酸鹽高達89mEq/L，滴注重碳酸鹽和中性磷酸鹽後，尿與血CO2梯度僅增加到20mmHg，提示集合管中子泵功能不全。
