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小兒腎性尿崩症(小兒腎性尿崩症 )

別名：
小兒腎原性尿崩症
傳染性：
無傳染性
治愈率：
多發人群：
12歲以下兒童
發病部位：
腎
典型症狀：
高熱 抽搐 智力發育遲緩 尿滲透壓下降
並發症：
腎功能不全 高滲性脫水
是否醫保：
是
掛號科室：
兒科 泌尿外科 腎內科
治療方法：

　　小兒腎性尿崩症檢查

一、檢查：

　　1、本病發病與兩種基因突變有關 一是加壓素2型受體基因突變(性連鎖隱性遺傳)，位於X染色體q27-28，已經發現了60多種變異方式。二是水通道-2基因突變，為常染色體顯性或隱性遺傳，編碼基因位於常染色體12q13。

　　2.尿液檢查 尿比重低於1.005，尿滲量低於200mOsm/(kg·H2O)，給以溶質利尿，亦隻能達到280～300mOsm/(kg·H2O)。

　　3.血液檢查 可有高鈉血症、高氯血症等。血鈉>150mmol/L，晚期NPN和肌酐可增高。

　　B超、影像學等各種檢查可發現羊水過多，出生後有腎積水、輸尿管積水、膀胱擴張等。腦X線片檢查、CT檢查可發現腦組織鈣化，腦電圖有異常波或癇樣放電等。

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    蘇詒英 主任醫師
    未開通
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