小兒腎性尿崩症(小兒腎性尿崩症 )

　　小兒腎性尿崩症疾病病因

一、發病原因

　　1.遺傳性 屬伴性隱性遺傳，絕大多數為男性。

　　2.繼發性 可發生在各種慢性腎髒疾病(如低鉀性腎病、間質性腎炎、慢性腎盂腎炎)藥物性腎損害等。

　　二、發病機製

　　1.遺傳性腎性尿崩症 遠端腎小管和集合管對ADH不敏感，或可能由於腎小管上皮細胞內產生cAMP不足或cAMP作用於管腔側胞膜致水通透性功能障礙。本病發病與兩種基因突變有關：

　　(1)加壓素2型受體(vasopressin type-2 receptor，V2R)基因突變：一種是V2R基因突變(性連鎖隱性遺傳)，該基因位於X染色體q27-28，已經發現了60多種變異方式，突變後的V2R不能與ADH結合，腺苷酸環化酶也不能激活(受體後信息傳遞障礙)。90%的先天性NDI患者與該基因突變有關。

　　(2)水通道-2(aquaporin-2，AQP2)基因突變：另一種是AQP2基因突變，為常染色體顯性或隱性遺傳，編碼基因位於常染色體12q13。AQP2受到ADH兩種方式的調節：首先ADH激發含有AQP2的細胞質小囊泡向主細胞頂膜易位，繼而ADH長時相作用，使集合管AQP2的表達增加。10%先天性NDI與AQP2基因突變有關。

　　2.繼發性腎性尿崩症 是因為原發病破壞了腎髓質的高滲狀態，使腎小管濃縮功能障礙。