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小兒陣發性睡眠性...(小兒陣發性睡眠性... )

別名:
小兒發作性睡眠性血經蛋白尿
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發人群:
兒童人群
發病部位:
血液血管
典型症狀:
頭痛 寒戰 血紅蛋白尿 黑尿
並發症:
白血病 血栓形成 貧血
是否醫保:
掛號科室:
兒科 泌尿外科 腎內科
治療方法:

  小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿症檢查

  1、血象

血小板常減少,網織紅細胞或高或低。多為正細胞正色素性貧血,如合並缺鐵則呈小細胞低色素性貧血。白細胞數常減少,合並感染時常升高。

  2.GPI連接蛋白檢測

應用單克隆抗體結合流式細胞儀分析檢測血細胞CD55和CD59的表達,檢測粒細胞或紅細胞上GPI連接蛋白敏感性高、特異性強、結果可靠。而且粒細胞和血小板細胞群中的異常細胞所占比例大於紅細胞中的,所以易操作這與血循環中異常粒細胞和血小板的壽命正常有關。一般而言,CD59缺乏最常見,CD16α缺乏最少見。

  3.尿檢查

可見血紅蛋白尿,潛血試驗陽性。含鐵血黃素(Rous試驗)試驗陽性。

  4.骨髓象

具個體與時間段的特異性。多數病人的骨髓增生活躍,以中幼紅細胞和晚幼紅細胞增生為主,多見於血紅蛋白尿發作者;少數病人的骨髓增生減低或重度減低,多見於血紅蛋白尿不發作者。骨髓鐵染色常陰性,但經多次輸血或骨髓增生低下者,其骨髓鐵正常或增多。骨髓培養常可發現CFU-E和CFU-GM等的集落數少於正常。

  5.特殊溶血試驗

  A)酸溶血試驗(Ham試驗):此試驗有較強特異性,陽性是診斷本病的重要依據。PNH異常紅細胞在酸化血清後(pH為6.2),易被補體旁路激活的補體攻擊而破裂。該試驗的敏感性取決於血清中鎂離子的濃度。如果血清中鎂離子濃度調升到5mmol/L,則可提高該實驗的敏感性。但是,該試驗難以檢測到小的異常細胞群和對補體中度敏感的紅細胞。

  B)蔗糖溶血試驗:一種簡便的篩選試驗。其原理是在離子濃度低的蔗糖溶液中,補體血清與紅細胞膜的結合加強,造成紅細胞膜的缺損,使紅細胞內的血紅蛋白溢出而溶血。本試驗比酸溶血試驗敏感,但特異性較差,如在巨幼紅細胞性貧血、免疫性溶血性貧血和粒細胞白血病等均可出現陽性。

  C)蛇毒因子溶血試驗:較強特異性,敏感性較Ham強,比糖水溶血實驗略差,其原理是從眼鏡蛇提取出的一種蛇毒因子(本身沒有溶血)在血清的協同下通過激活補體旁路使PNH異常紅細胞破裂而溶血,正常紅細胞則否。

  D)補體溶血敏感試驗:通過觀察使抗體致敏紅細胞發生溶血所需要的補體量,可以判斷異常紅細胞的比例及其對補體溶血的敏感程度。

  6. 常規做影像學檢查

如胸片、B超,注意有無肺部感染,膽石和肝、脾腫大等。血管造影可發現靜脈血栓、腦CT檢查可發現腦血栓。

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