巨幼細胞性貧血檢查
一）血象
貧血為大細胞正色型，血片中紅細胞大小不勻，異形均很明顯，而以橢圓形的大紅細胞較多。紅細胞中可見到cabot壞及howell-jolly小體。白細胞和血小板計數大多輕度減少。中性粒細胞分葉過多，5葉以上>5%，最多者可有16葉。這種現象並不表示細胞的衰老，而是胞核分裂異常或染色質的異常，偶見巨幼紅細胞及幼粒細胞，說明可能在肝、脾有髓外造血。為大細胞正色素性貧血(MCV>100fl)，血象往往呈現全血細胞減少。中性粒細胞及血小板均可減少，但比貧血的程度為輕。血塗片中可見多數大卵圓形的紅細胞，中性粒細胞分葉過多，可有5葉或6葉以上的分葉。偶可見到巨大血小板。網織紅細胞計數正常或輕度增高。
二）骨髓象
骨髓細胞特別是紅係增生顯著，粒：紅比率降低，紅係細胞呈明顯的巨幼細胞特點：細胞體積增大，核染色質呈細顆粒狀，疏鬆分散，形成一種特殊的間隙，胞漿之發育比胞核成熟，形成“核幼漿老”的現象。這種現象可於特效藥物治療後24-96小時內完全消失，粒細胞係統和巨核細胞係統中亦有類似的改變，出現巨型晚幼粒和巨型杆狀核粒細胞，巨型和分葉過多的巨核細胞，骨髓鐵增多，但於適當治療後可減少。
三）胃液分析
胃液分泌量減少，遊離鹽酸大多缺乏或顯著減少，注射組胺後少數葉酸缺乏病人可有少量遊離鹽酸出現，惡性貧血患者的胃遊離鹽酸常永遠消失。
四）生化檢查
(1)血清葉酸和維生素B12水平測定：目前二者均可用微生物法或放射免疫法測定。血清葉酸的正常範圍約為5.7～45.4nmol/L(2.5～20ng/ml)，血清維生素B12的正常範圍為150～666pmol/L(200～900pg/ml)。由於部分正常人中可有血清維生素B12低於150pmol/L(200pg/ml);又因為這兩類維生素的作用均在細胞內，而不是在血漿中，故此項測定僅可作為初篩試驗。單純的血清葉酸或維生素B12測定不能確定葉酸或維生素B12缺乏的診斷。
(2)紅細胞葉酸測定：可用微生物法或放射免疫法測定。正常範圍是317.8～567.5nmol/L(140～250ng/ml)。紅細胞葉酸不受短期內葉酸攝入的影響，能較準確地反映體內葉酸的儲備量。小於227nmol/L(100ng/ml)時表示有葉酸缺乏。
(3)血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平測定：用以診斷及鑒別葉酸缺乏或維生素B12缺乏。血清高半胱氨酸(正常值為5～16μmol/L)水平在葉酸缺乏及維生素B12缺乏時均升高，可達50～70μmol/L。而血清甲基丙二酸水平升高(正常值為70～270nmol/L)僅見於維生素B12缺乏時，可達3500nmol/L。
(4)血清間接膽紅素常偏高或輕度超出正常範圍，尿膽元增高。血清乳酸脫氫酶、血清鐵和血清鐵蛋白增高。血清結合珠蛋白、尿酸和堿性磷酸酶均減低。血清葉酸低於6.81nmol/l(3ng/ml)，血清維生素b12低於74pmol/l(100pg/ml)。
五）亞胺甲基穀氨酸(formiminoglutamic acid figlu)
排泄試驗，當葉酸缺乏時，figlu排泄增高。方法是給病人口服組氨酸15-20克，以後測尿中的figlu，正常人為9mg/24小時尿，如尿中figlu增加，表示體內葉酸缺乏，因為組氨酸代謝過程中需要四氫葉酸，當葉酸缺乏時，大量的中間代謝產物figlu由尿中排出。
六）放射性維生素b12吸收試驗(schilling試驗)
第一部分，受試者口服放射性鈷(57co或co)標記的維生素b122微克，同時肌肉注射維生素b121000微克，然後測定48小時內尿的放射作用。維生素b12吸收正常者48小時內能排出攝入放射性鈷的5-40%，維生素b12吸收有缺陷者，如惡性貧血、胃或回腸切除後、熱帶營養性巨幼細胞性貧血，尿的放射作用不到5%，第二部分，如果吸收較差應重複試驗，在試驗時加用內因子與維生素b12同時口服，若排出量轉向正常則可將惡性貧血與熱帶營養性巨幼細胞性貧血加以鑒別。
七）脫氧尿嘧啶核苷抑製試驗(deoxyuridine suppression test)
方法是取患者的骨髓細胞(或PHA激活的淋巴細胞)加入脫氧尿嘧啶核苷(du)孵育後，再加入3H標記的胸腺嘧啶核苷(3H-TdR)。一定時間後，測定摻入細胞核中DNA的3H-TdR量。當葉酸或(及)維生素B12缺乏時，du利用減少，3H-TdR的摻入量較正常人(<10%)明顯增多(>20%)。還可加入葉酸或維生素B12以糾正。3H-TdR的摻入來判斷患者是缺乏葉酸抑或維生素B12。此試驗較為敏感，可在血清甲基丙二酸及高半胱氨酸水平升高之前的早期階段出現異常。
八）內因子抗體測定
在惡性貧血患者的血清中內因子阻斷抗體(Ⅰ型抗體)的檢出率在50%以上，故內因子阻斷抗體測定為惡性貧血的篩選方法之一。如陽性，應做維生素B12吸收試驗。
