1.外周血 為正細胞、正色素性貧血。但亦可呈巨細胞樣貧血。血小板減低,但一般均不低於50×109/L。白細胞一般正常,但分類可見淋巴細胞比例減少,中性粒細胞減少或增多,血漿中可測定出中性粒細胞趨化抑製因子,可全血細胞減少。合並出血時,網織紅細胞計數增高。
2.骨髓象 增生正常或明顯活躍。紅係增生常明顯活躍,使粒/紅比值下降,常見有“大幼紅細胞”,即指紅細胞體積增大而染色質結構正常的幼紅細胞。但約20%患者骨髓中可見巨幼紅細胞增多。
根據病情,臨床表現、症狀可選擇做X線、B超、CT、肝功、生化等檢查。