小兒巨幼細胞性貧血檢查
1、外周血象
紅細胞數較血紅蛋白量降低得更明顯。早期血紅蛋白尚在正常範圍時，紅細胞數就已經減少。紅細胞體積增大，可有輕度大小不等，以大細胞為主。紅細胞內血紅蛋白充盈度良好，中央淡染區縮小。平均紅細胞體積(MCV)及平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)均大於正常，MCV>100fl，但平均紅細胞血紅蛋白濃度(MCHC)則在正常範圍，說明此種貧血為單純大細胞性貧血。粒細胞體積增大、數量減少、核染色質疏鬆，核分葉較多，多者可達5葉以上，如核分葉5葉以上的細胞超過5%或有6葉者，則有診斷價值。血小板數可減少、體積增大，出血時間延長。
2.骨髓象
骨髓細胞大多代償性增生旺盛，也有增生正常或增生低下者，但均有紅細胞巨幼變，胞體大、核染色質鬆、胞漿嗜酸性強，核、漿發育不平衡，胞核的發育落後於胞漿。粒細胞體大、核分葉多、核右移，巨核細胞核分葉過多、胞漿中顆粒減少，骨髓中血小板也較大。
3.血漿葉酸及維生素Bl2定量測定
葉酸或維生素Bl2減少或兩者皆減少。當血漿葉酸含量<3μg/L(6.7nmol/L)，紅細胞葉酸<227nmol/L(100ng/ml)可確定葉酸缺乏，血漿維生素B12含量<100～140ng/L時有助於確診。
4.胃酸測定
患兒胃酸常降低，經治療後可恢複。
1）B超 可見肝脾腫大。
2）X線檢查 並發肺部感染時胸片檢查見肺部炎性陰影。
3）腦電圖檢查 有異常波形。
