P5′N缺乏症雜合子血象正常,純合子或複合雜子P5′N活性僅為正常的5%~10%,有伴脾腫大和間斷黃疸的終身性溶血性貧血。感染、應激和妊娠可以使貧血加重。某些患者還可有發育遲緩。
1.外周血 血紅蛋白濃度80~100g/L,網織紅細胞約10%;嗜堿點彩紅細胞呈持續性存在,為4%~5%(正常<3%),提示本病的診斷。
2.自溶血試驗陽性,葡萄糖糾正不良。
3.篩選試驗 胞嘧啶核苷酸升高。
4.P5′N活性定量試驗:診斷本病依賴於此試驗。P5′N活性正常範圍:成人12.10±2.52;新生兒19.18±3.62(無機磷法);本病P5′N活性低於正常值。