心室間隔缺損檢查
1.心電圖檢查
視室間隔缺損口徑的大小和病期的早晚而異。小口徑的缺損心電圖可正常。較大的缺損，初期階段示左心室高血壓、左心室肥大；隨著肺血管阻力增加和肺動脈壓力升高，逐步出現左、右心室合並肥大；最終主要是右心室肥大，並可出現不全性束支傳導阻滯和心肌勞損等表現。
超聲心動圖檢查：可發現室間隔缺損處回聲中斷和心室、心房和肺動脈主幹擴大情況。高位較大缺損合並主動脈瓣關閉不全者，可見舒張期瓣膜脫垂情況。彩色多普勒檢查可見經缺損處血液分流情況和並發主動脈瓣脫垂者舒張期血液倒流情況。超聲檢查尚有助於發現臨床漏診的並發畸形，如左心室流出道狹窄、動力導管未閉等。近年來，二維心動超聲和彩色多普勒檢查已成為診斷先天性心血管畸形的主要手段，在很大程度上已可取代心導管檢查和心血管造影。
2.胸部X線檢查
小口徑缺損、左向右分流量較少者，常無明顯的心、肺和大血管影像改變，或僅示肺動脈段較飽滿或肺血管紋理增粗。口徑較大的缺損，當肺血管阻力增加不著，呈大量左至右分流者，則示左心室和右心室擴大，如左心室特別擴大，提示可能為巨大高位缺損合並主動脈瓣關閉不全；肺動脈段膨隆，肺門和肺內血管影增粗，主動脈影相對較小。晚期病例，肺血管阻力明顯增高、肺動脈高壓嚴重者，心影反見變小，主要示右心室增大，或合並右心房擴大，突出的表現是肺動脈段明顯膨大，肺門血管影亦擴大，而肺野血管影接近正常或反較細小。
3.右心導管檢查
測定和對比右側心腔的血氧含量，如右心室較右心房高出1.0容積%，說明心室水平有左至右分流；分流量較少的小口徑缺損，或缺損口徑雖不算小，但已有明顯的肺動脈高壓致使左向右分流量減少者，右室/右房血氧差常不足1.0容積%，疑有此種情況時，應加作吸氫試驗，對比觀察右側心腔各處氫離子曲線出現的時間，如右室較右房明顯超前出現，說明心室水平有左至右分流；嚴重肺動脈高壓、心室水平呈雙向或反向分流者，右室、右房間已無血氧差，可從同期測定的體動脈血氧飽和度不同程度的下降而加以驗證。測定右側心腔（特別是連續測定肺動脈和右心室）壓力，若右室壓力明顯超出肺動脈壓，根據其壓力曲線特征，可瓣明其合並右心室流出道或/和肺動脈瓣狹窄的情況；一般按肺動脈壓與體動脈壓的比值判定肺動脈壓升高的程度，＜40%者為輕度，40～70%者為中度，＞70%者為重度。根據肺動脈壓力與心排血指數，換算出肺血管阻力，有助於手術時機的選擇和手術適應證及禁忌證的判定。測算肺循環與體循環血流量及二者的比值，一般以＜1.3為低分流量，1.3～2.0為中分流量，＞2.0為高分流量。
4.心血管造影
逆行性插管至主動脈根部，加壓注入造影劑，可判斷是否伴有主動脈瓣脫垂（關閉不全）；導管插入左心室作造影，可判明室間隔缺損的部位、口徑以及是否合並左心室流出道狹窄等。
