血液中紅細胞數異常升高。Velarde在秘魯(3850m)報告了72例高紅症，平均血紅蛋白為235g/L，血細胞比容71%。我國對高紅症的診斷標準是：血紅蛋白>200g/L，血細胞比容>65%和紅細胞數>6.5×1012/L。白細胞總數及分類均正常範圍，血小板與同海拔高度健康人相同。骨髓粒細胞係統主要特點為紅係統增生旺盛，紅係占有核細胞的33.3%，以中、晚幼紅細胞為明顯。粒細胞及巨核細胞係統無明顯變化。酸堿度(pH值)測定高紅症病人pH降低。血氣分析表現為顯著的低氧血症。PaO2降低。PaCO2增高。A-aDO2增高。標準碳酸氫鹽相對性高碳酸血症。肺功能除了小氣道功能輕度異常外，其他無明顯變化。小氣道功能表現在病人的閉合容積增高.用力呼氣中段流量降低。
心電圖以右心室肥厚為主要表現，電軸右偏，極度順鍾向轉位，肺型P波或尖峰形P波，完全或不完全性右束支傳導阻滯，右室肥厚伴有心肌勞損等。僅少數病人P-R及Q-T間隙延長及雙室肥厚。右室肥厚與肺動脈高壓呈正相關。
最大中段呼氣流速臨床上有時高心病與肺心病較易混淆，前者是慢性缺氧引起的肺血管損傷性疾病，而後者是由支氣管及其周圍組織的慢性炎症所致的氣道阻塞性疾病，故肺功能檢查對兩者的鑒別具有重要價值。高心病病人僅輕度小氣道功能障礙，主要表現在用力呼氣中段流量(FEF25%～75%)、閉合氣量(CV/VC%)等降低。
超聲心動圖：特別是多普勒超聲心動圖，是最理想的無創傷性定量化診斷肺動脈高壓的方法。超聲心動圖主要表現為右室流出道擴張，右室內徑增大，右室流出道增寬而左房內徑無明顯變化，右室流出道與左房內徑比值增大;右室前壁厚度也增加。中華醫學會高原醫學會製訂的高原心髒病診斷標準是：右室流出道>33mm，右室舒張末期內徑>23mm。
X線檢查：多數病人肺血增多和肺淤血可同時存在，有的病例肺門影擴大，肺紋理增加。心髒改變為肺動脈段凸，圓錐膨隆，有的甚至呈動脈瘤樣凸;右心房和(或)右心室增大，心髒呈二尖瓣型，右下肺動脈外徑增寬。個別病人也可出現左右心室都增大。高心病X線診斷標準：右下肺動脈幹橫徑>17mm，右肺下動脈幹橫徑與氣管橫內徑比值>1.10。
