小兒先天性睾丸發育不全檢查
1.睾丸大小
人出生到12歲以前的嬰兒、兒童，睾丸處於相對靜止發育期，一般為1～4毫升。12歲以後，進入“青春發動期“，睾丸體積迅速增大。到18歲左右，有60～70%的男子已達16.5毫升以上。成年後的睾丸體積為16～25毫升，平均值為19.8毫升，比白種人和黑人略小。60歲以後，男性進入性衰老階段，睾丸體積逐漸縮小，70歲以後，睾丸積多數已萎縮到16毫升以下。在測量時還應捫摸睾丸表麵是否光滑，硬度是否適中，是否有觸痛等。
2.睾丸活檢
是診斷睾丸生精功能的金標準，所以對於無精子症患者都要做此檢查。睾丸活體組織病理檢查見曲細精管變性，間質細胞增生。
3. 精液檢查
精液一般檢查有助於男性生殖能力和生殖係統疾病的診斷，患者精液中無精子生成。
4. 睾酮
患者血清中睾酮降低，正常成年男性分泌睾酮的份量是成年女性的分泌量的20倍，成人：男14～25.4nmol/L 兒童 男<8.8nmol/L。對下丘腦垂體反饋抑製減弱，垂體促性腺激素黃體生成激素(LH)、尿促性素(FSH)升高，血清睾酮水平較正常為低;促性腺激素釋放激素(LHRH)興奮試驗顯示FSH反應增高，LH反應正常;人絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激試驗睾酮呈低反應。
5.細胞遺傳學檢測
(1)口腔黏膜X染色質檢查：
X染色質也稱X小體(Barr體)。正常情況下X小體的數目等於X染色體數目減去1。正常男性由於僅有1條X染色體，故X小體檢查呈陰性，而該病患者有2條或2條以上X染色體，故他們的口腔黏膜細胞中可檢查到1個或1個以上X小體。該檢查方法簡單，塗片後鏡檢即有結果，可作為性染色體異常的初篩試驗，無細胞培養條件的地方也可進行，但不能做正確的核型分析。
(2)染色體核型分析：
正常男性體細胞中的性染色體為XY，該病性染色體標準型為XXY，為性染色體三體型。該病80%核型為標準型47，XXY或者標準型核型變型，例如48，XXXY;48，XXYY;49，XXXXY;49，XXXYY。15%為嵌合體型，嵌合體有47，XXY/46，XY;47，XXY/46，XX;47，XXY/46，XY/45，X;47，XXY/46，XY/46，XX等。
6.熒光原位雜交
妊娠中期對胎兒染色體核型分析，無論是外周血淋巴細胞還是羊水細胞均需作細胞培養後才能進行核型分析，因此很費時間，而熒光原位雜交檢測不需細胞培養，可直接對間期細胞進行雜交檢測，縮短了診斷時間。用於產前診斷則該方法更顯出其優勢，可直接和絨毛細胞、羊水細胞雜交，1天即可得出結論，若有異常，即可終止妊娠，提早結束妊娠的時間。
7.激素試驗
生殖腺靜脈造影、腹腔鏡檢查、B超、CT掃描、心電圖和X線胸片檢查對診斷可能有幫助。
