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小兒同型胱氨酸尿...(小兒同型胱氨酸尿... )

別名:
小兒高胱氨酸尿症
傳染性:
無傳染性
治愈率:
60%
多發人群:
小兒遺傳
發病部位:
全身
典型症狀:
生長緩慢 智力發育遲緩 皮膚花紋 毛發稀少
並發症:
血栓形成 晶體脫位 青光眼
是否醫保:
掛號科室:
兒科 泌尿外科
治療方法:
生活調理

小兒同型胱氨酸尿症檢查

  1.尿同型胱氨酸測定

可用篩查法,即硝普鈉試驗:尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液,放置5 min,加入5%硝普鈉水溶液1滴,出現紅色或紫紅色為陽性,表示尿中有過量的含硫氨基酸。假陽性可見尿中有大量的青黴胺、胱氨酸、丙酮、穀胱甘肽等。新生兒篩選實驗也可測定尿中同性胱氨酸和雪中蛋氨酸,一般在出生後第四天即可進行。

  2.酶活性測定

可用皮膚成纖維細胞或肝活檢測定酶的活性,也可用此法檢出雜合子,測定肝或淋巴細胞的酶活性。此法可作為確診本病的依據。產前診斷可取羊水細胞的測定酶活性。

3.血液檢查

患者可見血液中同型胱氨酸過高,有巨幼紅細胞性貧血。合成酶缺乏性血中蛋氨酸升高;轉移酶缺乏型血中胱硫醚增多、葉酸升高;還原酶缺乏型光硫酸增多。

  4.應做X線

(表現為骨質疏鬆、脊柱側彎或後彎、雞胸、四肢細長、蜘蛛狀手指或腳趾等)、B超、CT等影像學檢查和血管造影檢查(血管內膜呈條紋波浪狀外觀,體循環和肺血管阻塞)。

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