反複間斷出血和慢性少量出血者，血中紅細胞總數及血紅蛋白的含量均下降;大便潛血實驗陽性。
1.選擇性腸道血管造影 1960年以來選擇性或高選擇性血管造影是診斷本病的主要手段，其診斷率可達75%～90%。血管造影中血管畸形可分為3型：Ⅰ型為動-靜脈吻合或黏膜下血管發育不良;Ⅱ型為血管錯構瘤;Ⅲ型為出血性毛細血管擴張症(如係遺傳因素所致，則稱為遺傳性出血性毛細血管擴張症，也稱Osler-Weber-Rendu綜合征)。血管造影後的主要征象有：
(1)異常增多的血管叢，結構紊亂。
(2)末梢血管蜘蛛狀擴張及迂曲。
(3)動脈期靜脈早顯影，呈“雙軌”征，提示動-靜脈間有分流存在。
(4)出血期可見造影劑外溢積聚在腸腔內。
(5)靜脈期顯示腸係膜緣一側的腸壁內靜脈擴張、迂曲。
2.內鏡檢查 1970年以後，隨著內鏡的發展及操作者技術的提高，電子胃鏡、小腸鏡、結腸鏡等內鏡檢查已成為診斷血管畸形的首選方法，近年來開展的膠囊內鏡檢查對小腸血管畸形診斷的陽性率可達90%以上。但血管畸形在內鏡下可分為：
(1)局限性型(Ⅰ型)：呈局限型血管擴張，與周圍正常黏膜分界清楚，包括區域內的血管擴張 (Ⅰa)和蜘蛛痣樣血管擴張(Ⅰb)。
(2)彌漫型(Ⅱ型)：血管擴張呈彌漫性，範圍廣，色鮮紅，與正常黏膜分界較模糊。
(3)血管瘤樣型(Ⅲ型)：呈紫紅色或灰藍色團塊，稍隆起於黏膜麵，與周圍正常黏膜分界清楚。
3.核素顯影 以99mTc-紅細胞行放射性核素掃描對腸道血管畸形所致的活動性出血的定位診斷較為敏感，但不能定性診斷，隻可作為血管造影及內鏡診斷的輔助方法。
4.手術探查 對腸道血管畸形出血具有診斷和治療的雙重作用，有提議對50歲以下反複出血者應盡早手術。可采用術中內鏡和(或)術中血管造影來幫助尋找病灶。
