一、檢查
外周血缺乏B細胞和血清免疫球蛋白(包括IgG，IgA，IgM和IgE)明顯下降是該病的主要實驗室特征。
1.病兒血清總Ig 一般不超過200～250mg/dl;IgG可能完全測不到，少部分病例可達200～300mg/dl，但一般低於100mg/dl;IgM和IgA微量或測不出。
2.抗體反應 同族紅細胞凝集素(抗A及抗B血型抗體)缺如，即使多次白喉類毒素注射，錫克試驗也不能轉為陰性。特異性抗體反應缺乏(包括T細胞依賴性和T細胞非依賴性抗原)。
3.B細胞數量和功能 外周血白細胞總數可在正常範圍，淋巴細胞數量正常或輕度下降，成熟B細胞(CDL9+，CD20+，膜表麵Ig+)缺如。骨髓B細胞和漿細胞缺如，可見少量前B細胞。
4.產前檢查和突變基因攜帶者檢測 具有陽性家族史的女性，妊娠時應進行產前檢查，以明確胎兒是否罹患XLA。可先檢查羊水細胞判斷其性別，如為男性(XY)，應進一步通過檢查羊水或臍帶血B細胞數量。也可采用DNA序列測定了解Btk基因突變或發現與Btk緊密連接的複合基因片段(DXS178)是否存在的方法來確診。後麵兩種方法還可用於發現突變基因攜帶者。
常規做X線胸片、B超等檢查。反複肺部感染可見支氣管擴張，關節腔積液，鼻咽部側位X線檢查可見腺樣體陰影缺乏或變小。
