外陰橫紋肌肉瘤檢查
1.組織細胞病理檢查
2.細胞遺傳學和分子生物學指標
RMS腫瘤細胞標誌物包括煙堿樣乙酰膽堿受體(AchR)γ亞單位、唾液酸化神經細胞黏附分子(PSA-NCAM)、胰島素樣生長因子Ⅱ型(IGF2)等。在用PCR方法診斷RMS時,AchR mRNA比MyoDl和myogenin更敏感和特異,尤其用α/γAchR<1作為RMS的診斷標準時(Gattenloehner 1999)。最近,Fine等(2002)提出eaveolin-3可作為RMS的腫瘤標記物。
在腺泡型RMS中,采用細胞遺傳學方法可檢測到常見的t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14)染色體易位,但靈敏度較差。現多采用熒光原位雜交技術(FISH)結合RT-PCR來檢測由於染色體易位而在13號染色體上形成的特異的PAX3/PAX7-FKHR融合基因。54%~87%的腺泡型RMS中可見PAX3-FKHR,而8%~15%的腺泡型RMS可見PAX7-FKtHR。PAX3/PAX7-FKHR融合基因不僅可輔助診斷腺泡型RMS,而且Athale等(2001)報道用RT-PCR檢測骨髓或其他體液中的PAX3/PAX7-FKHR可發現轉移病灶,其靈敏度為100%,明顯優於傳統的形態學方法。另外,利用PCR結合限製酶片段長度多肽性分析來發現11p15.5的雜合性缺失可有助於胚胎型RMS的診斷和鑒別診斷。
X線平片、陰道B超、腹部B超、CT和磁共振成像、宮腔鏡檢查。