視網膜母細胞瘤檢查
1、尿液檢查
尿液中香草基苦杏仁酸(vanilmandelic acid)和高香草基酸(homovanillic acid)排出量增加。陽性者有助診斷。但陰性者亦不能排除Rb。
2.在血-房水屏障完整時，
房水中乳酸脫氫酶(LDH)濃度高於血清值。當兩者之比值大於1.5時，提示Rb存在的可能。乳酸脫氫酶(LDH)的活力測定：當房水內LDH值高於血清中值，二者之比大於1.5時，有強烈提示視網膜母細胞瘤可能。
3.房水酶的測定
視網膜母細胞瘤患者房水及血漿的乳酸脫氫酶(LDH)增高，房水與血漿的磷酸異構酶(PGI)亦增高，但是在Coats病晚期，視網膜破壞較廣時，房水和血漿的乳酸脫氫酶及磷酸異構酶亦增高。
4.細胞學檢查
抽取房水或玻璃體進行細胞學檢查，對於本病的診斷和鑒別診斷有一定的幫助，但有促進腫瘤通過眼球壁穿刺孔向球外擴展的危險，故不應輕易采用。腰椎穿刺抽取腦脊液進行細胞學檢查及骨髓穿刺塗片檢查對判斷腫瘤是否轉移極有參考價值。
5.遺傳學檢查 了解染色體情況。
6.組織病理學檢查
1)光鏡檢查：
下較多見腫瘤壞死，壞死區內常可見到鈣化灶。血管壁上常可見到嗜堿物質沉著，一般認為是死亡的腫瘤細胞釋放出來的DNA。根據顯微鏡下瘤細胞的改變可將視網膜母細胞瘤分為未分化化型和分化型：①未分化型：瘤細胞排列不規則;細胞形態差異很大，可為圓形、橢圓形、多角形或不規則形;胞質少，核大而深染，分裂像多見，惡性程度較高。由於腫瘤生長迅速，血液供應不足，在遠離血管處的瘤組織可大片壞死，而圍繞血管外圍的存活瘤細胞可成珊瑚樣或指套樣排列，稱為假菊花形排列。②分化型：主要標誌為有菊花樣結構。一是Flexner-Wintersteiner菊花：瘤細胞呈方形或低柱狀，圍繞1個中央腔隙形成菊花形排列。細胞核位於遠離中央腔的一端，相對較小，細胞質較多，核分裂象少，惡性程度較低。該型菊花為視網膜母細胞瘤所特有。二是Homer-Wright菊花：細胞圍繞1團神經纖維成放射狀排列，該型菊花尚可見於神經母細胞瘤和神經管母細胞瘤。三是小花(fleurettes)：類似光感受器的成分呈花瓣樣突起伸向中央腔內，見於分化更好的病例，惡性程度更低。
2)超微結構：
未分化的視網膜母細胞瘤瘤細胞排列緊密，無間質組織，偶爾可見中間連接方式。細胞形態差異大，核大，具有多形性，有多核及多核仁現象，細胞質少並富有遊離核糖體。有光感受器分化成分的瘤細胞呈環形排列，中央為含抗玻璃酸酶的酸性黏多糖腔隙，相鄰的細胞以中間連接方式相連。瘤細胞為柱狀，核較小，位於遠離中央腔的一端，每個細胞隻有1個核，核內1個核仁。細胞質較多，主要細胞器為線粒體、微管、粗麵內質網及高爾基體。一些細胞突頂端有纖毛伸向中央腔內，其橫切麵為9 0型，有的纖毛頂端有球形膨大結構，其內有少量平行排列的膜結構。以上結構與正常視網膜光感受器細胞有相似的特點，因此可以認為視網膜母細胞瘤是起源於視網膜胚胎細胞。
3)免疫組化：
關於視網膜母細胞瘤起源於神經元還是神經膠質細胞，是一個長期的爭論問題，至今未有定論。免疫組織化學染色顯示多數腫瘤細胞具有神經元分化的特點(如NSE染色陽性)，也有神經膠質細胞分化的特征(如GFAP染色陽性)。轉基因的視網膜母細胞瘤小鼠模型中，腫瘤都來自內顆粒層，常有無長突細胞的特征。比較合理的解釋是視網膜母細胞瘤可能起源於一個能分化成神經元和神經膠質細胞的更原始的視網膜細胞-視網膜母細胞。
(1)眼眶X線相片
視網膜母細胞瘤在眼眶X相片上可顯示出不正常的鈣化。
(2)超聲探查
當患兒因斜視或“貓眼”就診時，瘤體一般較大，超聲檢查有典型的表現，對診斷有重要的意義。腫瘤常有鈣化，表現為高反射伴聲影。少數腫瘤因生長過快，出現液化、壞死而無鈣化，為低反射。眼球可正常或增大，測量眼軸可鑒別眼軸短的白瞳症(原始玻璃體組織增生症)。腫瘤可單個或多灶。彌漫型者較少，表麵輪廓不規則，無鈣化。檢查時因患兒不合作，常使用鎮靜劑。應雙眼檢查，必要時需重複檢查。
7、視網膜母細胞瘤
(有鈣化)的超聲診斷依據：
A型：①極高的反射(壞死液化區為超低的反射);②單個回聲源;③有聲影。B型：①視網膜組織破壞;②形狀不規則的腫塊;③有聲影。
1）電子計算機體層掃描(CT掃描)及磁共振(MRI掃描)
CT和MRI掃描不僅可發現和描畫出腫瘤的位置、形狀和大小，而且可查出腫瘤向眼球外蔓延引起的視神經粗大、眶內包塊及顱內轉移等情況。CT掃描也可顯示腫瘤內的鈣化，對診斷極有參考價值。(1)眼內高密度腫塊：(2)腫塊內鈣化斑，30～90%病例有此發現可作為診斷根據;(3)視神經增粗，視神經孔擴大，說明腫瘤向顱內蔓延。
2）眼底圖像采集
定期對眼底腫瘤進行照相、攝像，有助於診斷及病情判斷，可很好地指導治療。目前被廣泛應用的是一種眼底廣角攝像機RETCAM，可在術中應用。
3）肉眼分型
一般肉眼下即可見到視網膜內黃白色的腫瘤，常常可見到致密的鈣化灶。根據肉眼觀察，視網膜母細胞瘤有3種類型：①內生型：腫瘤起源於視網膜內核層，向玻璃體內生長，早期易為眼底檢查所發現;②外生型：腫瘤起源於視網膜外核層，沿視網膜下間隙及脈絡膜方向生長，造成視網膜脫離，檢眼鏡早期不易發現腫瘤團塊。③浸潤型：腫瘤彌散性的浸潤視網膜全層，無明顯包塊。占全部視網膜母細胞瘤的1.5%，多見於非遺傳型視網膜母細胞瘤。
4）熒光眼底血管造影：
早期即動脈期，腫瘤即顯熒光，靜脈期增強，且可滲入瘤組織內，因熒光消退遲，在診斷上頗有價值。
8、其他
尚可作同位素掃描、鞏膜透照法、癌胚抗原等。
Rb發展到三、四期後一般是容易診斷的，但在一、二期時就比較困難，這個時期在它的晶狀體後瞳孔區內可出現白色反光或黃白色組織塊叫白瞳孔(leukoria)。
