一、檢查:
1.血液常規檢查 了解血細胞數量,必要時行骨髓穿刺,根據其結果對鑒別診斷有用。
2.病理組織學檢查 發現病變內主要是比較正常的組織細胞,細胞較大,核呈卵圓形,細胞質染色淡,部分細胞質脂化呈泡沫狀,也有部分組織細胞呈梭形。在組織細胞的背景中可見散在的淋巴細胞、漿細胞和少許的嗜酸性細胞。該病顯著的組織病理學特征是Touton多核巨細胞,多核呈環狀位於細胞的中心,核環中心區有均質的嗜酸性胞質,核環周圍的細胞質可呈泡沫狀,這些Touton多核巨細胞多見於皮膚和眼眶組織的病變中,皮膚和眼眶病變組織中血管少,故出血機會不多。虹膜病變內的血管多,且位於病變的表麵,可被誤認為虹膜血管瘤,血管壁薄,所以容易引起前房積血。電子顯微鏡檢查在組織細胞質內未見到Langerhan顆粒。陳舊性病變以大量成纖維細胞增生形成瘢痕。
3.影像學檢查:超聲、CT和MRI很類似朗格漢斯細胞組織細胞增生症,表現為眼眶軟組織塊影,眶骨及顱內多發性骨破壞。MRI顯示眶、顱多發病灶。如骨破壞明顯,X線可顯示顱內多發性骨破壞病灶,邊界清楚,但不整齊。