遺傳學檢查。
1.眼底熒光血管造影 熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助。此時往往可以見到中央區色素上皮早期萎縮的斑點狀透見熒光。此外，在病情進展的頭一階段，很可能由於色素上皮細胞內有異常物質的彌漫性沉積，使脈絡膜熒光受阻擋，導致背景熒光普遍減弱。在暗弱的背景下，視網膜的毛細血管則顯得比平常更加清晰，這種現象稱為“脈絡膜(熒光)淹沒(choroidal silence)”。但這種現象隻能在病情的某一個階段見到，即通常在黃斑萎縮區周圍的色素上皮尚未有改變的時期出現。至周圍區有多量黃色斑點散布和彌漫性色素脫失之時，則背景熒光呈現普遍增強，而不是減弱。
視網膜黃色斑點在濃厚時，表現為遮蔽熒光小點，當其吸收變淡，則呈透見熒光小點。造影時還可見到黃色斑點與斑點之間的色素上皮，呈透見熒光，說明後期色素上皮出現了彌漫性萎縮現象。
晚期病例黃斑部“靶的”狀色素上皮萎縮區可以合並脈絡膜毛細血管萎縮，在其中顯露脈絡膜的粗大血管。
2.電生理檢查 早期視覺電生理檢查無明顯改變，但隨著病變發展過程中逐漸出現的明顯黃色斑點，此時EOG開始出現異常，光峰下降、阿登比降低。當病變局限黃斑部時，ERG可正常。當病變彌散、累及中央和周邊部視網膜，則FERG異常，其中a波損害明顯大於b波損害。中央視錐細胞功能的喪失主要表現為PERG異常，PERG基本趨於熄滅。PVEP的改變與視力和病變程度高度正相關，病變早期，視力尚未嚴重損害時，PVEP異常率約50%，當黃斑病變較重時，PVEP異常率為100%。
3.暗適應檢查 部分病人減退。
