一、症狀
在漫長的經過中可分成初期、進行期、晚期3個階段。
1.初期 眼底完全正常，但中心視力已有明顯下降，因此易被誤診為弱視或癔病。如果此時給以FFA檢查可以見到黃斑數量較多而細小的弱熒光點。所以FFA對本病早期診斷極為重要。
2.進行期 最早的眼底改變是中心反光消失，繼而在黃斑深層見到灰黃色小斑點，並逐漸形成一個橫橢圓形境界清楚的萎縮區，橫徑為1.5～2PD，直徑為1.0～1.5PD，呈如同被錘擊過的青銅片樣外觀(beaten bronze atrophic area)。在病程經過中，萎縮區周圍又出現黃色斑點，萎縮區又擴大，如此非常緩慢而又不斷地發展，可侵及整個後極部，但一般不超出上下顳側視網膜中央動靜脈所環繞的範圍，更不會到達赤道部。此時FFA可見整個萎縮區呈斑駁狀強熒光，其周圍與黃色斑點相應外有蟲蝕樣小熒光斑。此種斑駁狀和蟲蝕樣熒光斑是一種因色素上皮損害而顯示的透見熒光。
3.病程晚期 在黃斑部能見到陷於硬化、萎縮的脈絡膜血管，並有形態不規則的色素斑，說明脈絡膜毛細血管亦已損害。Irvine等推測這種損害是繼發的，是由於視網膜神經上皮層外層及色素上皮層長期失去功能與代謝的一種廢用性萎縮。
二、診斷
本病視功能方麵的改變是中心視力在初期即有明顯下降，進行期及晚期則高度不良。患者無夜盲而有程度不等的晝盲現象。視野檢查在初期已可發現中心比較暗點，進行期後，有與萎縮區大小相應的中心比較暗點。周邊視野一般無改變。色覺障礙初期即可檢出，以後逐漸加劇。全視野ERG無明顯異常，多焦點視網膜電圖(mERG)則有顯著改變，提示中心凹損害嚴重。EOG光峰與暗穀比值(LP/DT)正常或下降。
根據病史、視功能檢查、眼底表現及熒光血管造影的特征，對本病的診斷不難做出。與遺傳因素有關，可以進行家係調查。
