1.在眼肌型眼病及眼咽肌病(oculopharyngeal myopathy)病人中血清CPK可增加。
2.病理檢查 可取四肢肌肉,如行眼肌手術可取眼外肌。在光學顯微鏡下可見肌纖維大小不等,間質增大,肌肉內有殘存神經纖維。電子顯微鏡檢查肌纖維內有異常線粒體聚集。
3.肌電圖檢查 肌電圖的表現與眼球運動受限不相對應,即令其向受累眼外肌作用方向運動時有與眼球運動受限成比例的強放電現象,眼球運動受限越大,放電越強。
4.強迫轉動試驗 用固定鑷於角膜緣固定眼球,將眼球向左、右及上、下牽拉,眼外肌伸展性喪失,有明顯抵抗,轉動較差。