一、檢查：
1.遺傳學檢查：確定遺傳方式。
2.病理學檢查：
1)光鏡檢查：主要病理改變為角膜上皮水腫、退變及結構破壞。晚期病例的角膜上皮細胞層厚薄不一，上皮細胞有退行性改變，細胞間與細胞內有水腫，角膜結構破壞。上皮下Bowman膜缺失或變薄，被纖維細胞結締組織膜及嗜伊紅顆粒所代替，並突出到上皮細胞之間及淺層基質板層內。這些物質PAS染色陰性，多糖類及澱粉染色亦為陰性。上皮細胞基底膜或為正常厚度，或局灶性缺失。此纖維細胞結締組織有時位於上皮細胞層與Bowman層之間，使上皮細胞層的後麵呈鋸齒狀。一般無炎症，但當上皮糜爛及有灶性成纖維細胞時則偶有慢性炎症細胞。
2)電鏡檢查：顯示此纖維細胞結締組織的超微結構是由一些特殊的纖絲插進正常膠原纖維中，形成一些不規則的致密的顆粒性嗜伊紅膠原組織塊。有人認為此類物質可能代表Bowman膜及淺層基質板層的分解產物;有人認為係淺層角膜成纖維細胞在年輕時受累，致使它們產生直徑異常的膠原單位原纖維(tropocollagen)。這些特殊的纖絲直徑為8～10nm，短而卷曲，中間粗兩端變細。上皮細胞內胞質空泡化，線粒體腫脹，胞核皺縮。在嚴重病變區無半橋粒。深層基質纖維及細胞、Descemet膜及內皮細胞正常。
