一、症狀:
1.本病發病早,2歲以前即可發病。開始時每年發作2~4次,發作時因角膜上皮糜爛而自覺眼痛、畏光、流淚等刺激症狀及充血,每次發作約曆時數周後症狀始緩解。10~20歲發作頻度逐漸減少,20歲以後由於角膜上皮層已形成白斑,不再發生糜爛,但視力開始下降,角膜知覺亦減退。病程可長達數十年,視力進行性減退,至中年期雙眼視力明顯受損。
2.早期從裂隙燈下可見角膜上皮下中央部位相當於Bowman層水平的角膜前層內,有微細的網眼狀多個灰白色混濁,進行性增多,並有融合,使角膜表麵不規則,混濁呈條形、地圖形、環形、蜂窩狀或魚網狀,且較前更加致密,從而影響視力。此時角膜知覺顯著減退。本病無新生血管伸入角膜,在粗糙不平的角膜前表麵上有時可見Hudson-Stahli線。後期采用後照明法時,可見實質淺層有顆粒狀或霜狀、有折光性的混濁點。嚴重可蔓延及角膜周邊部,並引起角膜基質層的彌漫性霧狀混濁,但角膜基質深層和內皮層正常。
3.兒童反複發作性角膜上皮糜爛與上皮脫落,典型的蜂窩狀上皮下混濁,組織學檢查存在上皮下卷曲狀纖維絲,可作為Reis-Bückle角膜營養不良的診斷依據。