一、檢查：
1.病理學檢查：不同類型的病理學改變有所不同。眼眶局限性神經纖維瘤(localized orbital neurofibroma)肉眼所見為類圓形或不規則形腫物，灰白色或粉白色，缺乏包膜，邊界清楚，實體性，較硬，也可見囊樣變區。常發現腫物一端或一側有發生腫瘤的神經束。低倍鏡下見梭形瘤細胞和膠原纖維束呈波浪狀或漩渦狀排列，被黏多糖基所分隔。在高倍鏡下可分出梭形的神經內成纖維細胞和神經鞘細胞;後者細胞核呈逗點狀。偶見瘤細胞核呈柵欄狀排列，類似於神經鞘瘤。
2.叢狀神經纖維瘤(plexiform neurofibroma)標本的外觀與局限性神經纖維瘤不同。腫瘤肉眼見為軟性增生性腫物，與正常組織結構缺乏明顯界限，肌肉組織、淚腺組織和視神經鞘特別是上瞼提肌常被侵犯。軟性腫物內有白色顆粒狀或條狀瘤組織，腫大的神經束延長數厘米伸向眼眶深部、顳部或麵頰部。鏡下：可見腫瘤內有鞘神經纖維和無鞘纖維軸突。成纖維細胞和膠原纖維呈束狀疏鬆排列在黏液樣基質之內。腫瘤鄰近皮膚有棕色色素斑，鏡下見色素位於表皮的基底細胞層。彌漫性神經纖維瘤(diffuse neurofibroma)的細胞成分與上兩型相同，瘤細胞越過神經周圍膜的限製，沿結締組織間隔和細胞間隙蔓延，不破壞神經的支持組織。特殊染色和免疫組織化學檢驗對診斷有所幫助。瘤細胞間的黏液樣基質Alcian藍及其他酸性黏多糖染色呈陽性反應。Bodian染色可觀察到神經細胞軸突，S-100蛋白呈陽性，說明是神經脊來源的腫瘤，對診斷有意義。
3.X線檢查 孤立或局限型神經纖維瘤可造成眼眶擴大，以嬰幼兒期發病最為顯著，眶腔密度增高，眶壁骨質變薄、硬化。叢狀型神經纖維瘤也可造成眶腔擴大，眶緣變薄、硬化，常伴有蝶骨大、小翼以及額骨眶板部分缺如，表現為“空眶征”，眼眶上下徑擴大表現為“立卵征”，以上兩征象即所謂神經纖維瘤病的特異性征象，鄰近額骨、顳骨或頂骨也可有大範圍的骨質缺如，X線平片也可顯示視神經孔擴大。
4.B超探查 孤立或局限型神經纖維瘤表現為眶內單發占位性病變，呈類圓形或不規則形，邊界清楚但不光滑。內回聲較少且主要分布在腫瘤的前部，聲衰減較明顯，有時甚至難以顯示腫瘤的後界。叢狀神經纖維瘤表現為邊界不清楚的多回聲病變，以條狀回聲或少回聲多見。CDI顯示腫瘤內血流較豐富，且為動脈頻譜。
5.CT掃描 孤立或局限型神經纖維瘤表現為局限、邊界清楚軟組織腫塊影，呈類圓形或卵圓形，密度均勻。與腦實質相似，可壓迫鄰近眶壁，骨質變薄、不同程度硬化，增強後多數腫瘤均勻強化，少數腫瘤不均勻強化。叢狀型和彌漫型神經纖維瘤表現為明顯強化的軟組織影，輪廓不規則，呈浸潤性生長外觀，病變可延伸到鄰近所有眶結構，如淚腺、脂肪和眼外肌等。關於叢狀神經纖維瘤，主要累及眼瞼，常延伸到鄰近區域，如顳窩、額部等。當評價叢狀神經纖維瘤的CT掃描時，也應觀察符合診斷神經纖維瘤病的其他征象，如蝶骨翼和眶頂缺如，病變側眼球可能增大，甚至整個葡萄膜可受累。
6.MRI 孤立或局限型神經纖維瘤T1WI為中等信號，T2WI為高信號，邊界清楚，呈卵圓形或梭形，大多數腫瘤內部信號多較均勻，少數腫瘤由於黏液基質和囊性成分存在而顯示信號不均勻，增強後輕到中度強化。叢狀和彌漫型神經纖維瘤表現為眼眶邊界不清楚的腫塊影，廣泛延伸到顳窩、額部等鄰近結構，眶內也可顯示散在結節狀軟組織影，有時病變通過眶上裂蔓延。病變在T1WI表現為不均勻的低信號，在T2WI表現為高信號，增強後顯示不同程度的強化，以增強掃描聯合脂肪抑製技術顯示最佳。
