一、檢查：
1.病理學檢查：先天性小眼球因發育程度不同病理所見可不一致。巨檢所見為大小不等、形狀不一的小眼球，在其下麵連接1個大囊腫。小眼球內晶狀體混濁、鈣化，可與後部的視網膜粘連。視網膜未分化或分化不良，可見菊花樣排列細胞和膠質增生。眼球下方的胚裂未閉合，不成熟的視網膜與眶內囊腫的內壁相連續。囊腫可有一或數個，圓形、不規則或分葉狀。色素膜和玻璃體可進入囊腫一個短距離。囊腫壁分為兩層，內層為分化程度不等的視網膜層，往往不完全地襯於囊內壁。鏡下可見增殖的神經膠質和發育不完全的視網膜，偶見菊花樣排列的原始視網膜細胞。囊壁的外層為纖維血管組織，係因囊腫壓迫周圍組織，成纖維細胞增生所致。囊內含有淡黃色澄清液體，內有小梁及脫落細胞，蛋白質和氯化物含量近似腦脊液。
2.X線 無眼球或小眼球者，顯示其眼眶骨窩發育較小而圓。也可見眶內有球形軟組織塊影，患側眶骨及視神經孔一般發育較小，甚至缺如。先天性小眼球合並眶內囊腫者，如囊腫小，眼眶發育多較小;如囊腫較大則眼眶骨窩可正常或擴大變形。
3.超聲波(US)檢查 可明確顯示有無眼球及小眼球，如合並囊腫，多為無回聲，並與眼球相連，隨壓迫變形
4.CT 表現為眶內眼球缺如或眼環變小，三維成像可顯示眶發育小，或合並其他顱麵骨異常，如合並原發玻璃體持續增生或玻璃體密度輕度增加。平掃眶內小眼球呈高或低密度陰影，眼眶內囊腫表現為低密度區，常位於眼球後下方，邊界清楚，增強後囊內容物不強化。較大者可壓迫鄰近結構，眼球突出，眼窩可擴大。視神經變細或缺如，但眼外肌和淚腺存在。
