一、症狀：
1.小眼球和囊腫發生於胚胎時期，出生後或嬰兒期即被父母發現。多發生於一側眼，約1/3為雙眼。初時眼窩塌陷，瞼裂小，結膜囊內可見小眼球;或由於眼球太小，被結膜遮蓋，眼球不能發現，用眼鉤拉開結膜，可在錐形結膜囊頂端找到黑灰色角膜和眼球。隨著年齡增長。囊腫逐漸腫大，下瞼向前隆起，青藍色，可捫及軟性腫物。小眼球向上移位，下部結膜也呈青藍色隆起，或自瞼裂突出。腫物內有澄清的液體，在下瞼和結膜表麵照光，整個囊腫透亮。一般情況囊腫位於眼球以下，下瞼之後。約有6%病例囊腫位於眼球上方，這是由於囊腫自下繞至眼球以上，或非典型的胚裂位於上方。偶見小眼球與囊腫無明顯聯係，隻有病理組織學檢查才能證實二者的密切關係。
2.出生以後發現小眼球，隨著患兒的增長，下瞼逐漸隆起，透見青藍色，並可捫及軟性腫物，這些典型臨床發現便可做出正確診斷。超聲探查發現小眼球及其所連接的囊腫，囊內缺乏回聲。CT掃描可見與眼瞼貼附的小眼球及其後下方的高密度占位病變，CT值差別較大。注射造影劑後環形強化。CT還可發現眶容積明顯擴大，有時小眼球形成鈣斑。MRI發現囊性腫物在小眼球之下，邊界清楚。T1WI為低信號，與玻璃體等強度或稍高。在T2WI上，信號強度增高為高信號，與玻璃體等強度或稍低，但高於脂肪信號強度。
